Getuigenis Charcot Marie Tooth (CMT)
Mijn naam is Josy en jaren geleden heb ik gewerkt als bediende op de personeels- en loonadministratie van een kledingzaak.
Sinds een 20-tal jaar (na een reorganisatie op het werk) heb ik gekozen om voor mijn gezin er te zijn als full-time huismoeder. Mijn man is André en samen hebben we ondertussen 4 volwassen kinderen (Rebecca, Dimitri, Jonathan en Lorenzo) en zijn we ook al grootouders van 4 kleinkinderen (Zoë, Robbe, Laura en Lotte).
Het begon allemaal een 20-tal jaren geleden toen onze jongste zoon Lorenzo (toen 3 à 4 jaar oud) moeilijk begon te doen om mee te gaan winkelen of wandelen, trappen op en neer ging ook al achteruit te gaan, terwijl hij dat eerder wel allemaal goed kon (ik zei hem toen altijd: ‘je gaat toch terug geen baby worden’), maar wist ik veel? Bij alles wat te maken had met fysieke inspanningen probeerde hij er altijd komaf mee te maken en verder was hij ook gemakkelijk vermoeid. Valpartijen kwamen steeds vaker voor en nieuwe schoenen kopen was ook al niet van de poes, omdat hij door zijn hoge wrijf en holvoet bijna in geen enkele schoen konen we telkens maten groter moesten kopen!
Zo gingen er één paar jaren voorbij.
Toen hij het eerste leerjaar overzat, omwille van leesproblemen, was hij ook in behandeling voor zijn zwaarlijvigheid bij een dokter in het UZ-Jette voor obesitas.
Die dokter heeft me doorverwezen naar een gespecialiseerde dienst om mijn vermoeden van dyslexie te bevestigen. Het was een heel team dat hem van kop tot teen onderzocht en naar mijn verhaal luisterde.
Men vroeg me om nog verder onderzoeken te doen omdat men iets aan zijn gangpatroon zag.
Enige tijd later kreeg ik te horen dat onze zoon CMT had, een zeldzame neuropathie spierziekte die erfelijk was en het was wenselijk dat iedereen uit mijn gezin zich hiervoor liet testen.
Toen viel het plafond figuurlijk op mijn hoofd.
Bij mijn man en bij 2 van onze 4 kinderen, namelijk de oudste en de jongste, werd CMT vastgesteld. Nadien zijn ook zijn moeder (zijn vader was reeds overleden) en zijn enige zus zich gaan laten controleren en men stelde vast dat ook zijn zus en haar 2 kinderen de ziekte hadden.
Het was een moeilijk verwerkingsjaar voor ons allen, maar we hebben er ons toch door heen geslagen!
Ondertussen heeft onze zoon Lorenzo verschillende operaties ondergaan om zijn gangpatroon te verbeteren en het veelvuldig vallen te voorkomen en om met behulp van orthopedisch schoeisel beter zijn plan te kunnen trekken.
Hij heeft ook nog af en toe véél rugklachten en kyfose* ten gevolge van verminderde spierkrachten. Verder is hij vaak zwaar vermoeid na inspanningen, waardoor zijn schoolperiodes door zijn vele afwezigheden moeizaam verliepen en daarbovenop kwam nog het onbegrip van de buitenwereld. Hij moet zich wel aanpassen aan bepaalde zaken, zoals nooit iets kopen van kleding met knopen, enkel schoenen te dragen met plakkers i.p.v. veters, flacons helpen wij hem mee openen, enz.
Hij is een moedige kerel, niks doen is niet aan hem besteed. Daarom gaat hij er ten volle voor!
Momenteel volgt hij nog onderwijs in combinatie met halftijdse stages. Als hij ooit op de arbeidsmarkt terechtkomt, vrees ik ervoor, want hij kan geen hele dag aan één stuk doorwerken. Zijn programma bestaat namelijk uit: ‘uitgerust’ aan zijn dagtaak beginnen, het inlassen van rustpauzes tijdens zijn werk, terug aan de slag… maar ja? Welke werkgever aanvaardt dat?
Mijn man André (ook dus CMT-patiënt) begint sinds één paar jaar ook last te krijgen, vooral moe zijn en pijn aan de voeten bij langdurig moeten stappen. Ook vaak struikelen is aan de orde en dat geeft hem een beschamend gevoel, waar hij met niemand durft over te spreken. Ook met zijn rug begint hij last te krijgen en hij heeft ook krampen in de benen. Net zoals onze zoon destijds héél véél last van heeft gehad. Gelukkig heeft hij een zittend beroep, hij gaat proberen dit nog een 4-tal jaar vol te houden tot aan zijn pensioen.
Onze dochter Rebecca (ook dus met CMT) is nu half de dertig en begint stilaan ook al wat last te krijgen. Zij staat in het kleuteronderwijs waar je dus een hele dag op je benen moet staan.
Springen met de kleinsten is stilaan onmogelijk aan het worden, alsook de knoopjes maken… de kracht van haar bewegingen van handen en voeten begint te verminderen, maar ook zij laat de moed niet zakken!
Ze heeft ondertussen 3 kinderen met bewuste keuze om alles te laten controleren door middel van de juiste eiceldonatie laten inplanten. Wat ook één lange lijdensweg was, maar na vele pogingen en mislukkingen heeft zij toch 3 gezonde kindjes.
Ziezo, nu kennen jullie mijn verhaal en hoop ik hiermee dat jullie er moed kunnen uitspitten om met je eigen verder te durven gaan! Wetende dat je er niet alleen voor staat.
Van harte geschreven door Josy.
Gepubliceerd september 2017
Dankjewel Josy voor jouw getuigenis, Spierziekten Vlaanderen.
* Kyfose – Een abnormale kromming in de rug naar voren wordt kyfose genoemd. Als dit in ernstige mate aanwezig is, wordt er ook wel van een bochel gesproken (bron: mens-en-gezondheid.infonu.nl/).