Veel voorkomende vragen over spierziekten

Artsen geven voor de term spierziekten eerder de voorkeur aan ‘neuromusculaire aandoeningen’ omdat naast de spieren (musculaire = spieren) ook de zenuwen (neuro = zenuw) kunnen aangedaan zijn.

Een spierziekte treft de perifere zenuwen, de spieren of de verbindingen tussen de zenuwen en spieren die onder andere instaan voor beweging en gevoel.

Het verplaatsen van een been of het bewegen van een arm gebeurt doordat onze hersenen via zenuwen een signaal doorgeven aan onze spieren. Maar bij spierziekten loopt er iets mis in dit proces waardoor er krachtverlies en verlammingen kunnen optreden. Daarnaast kunnen ook spijsverteringsproblemen, hartklachten, slaapproblemen, tintelingen en pijnproblemen opduiken. De kenmerken en de ernst van de symptomen verschillen van spierziekte tot spierziekte en van persoon tot persoon.

Er bestaan meerdere honderden spierziekten. Deze zijn bijna allemaal zeldzaam en komen voor bij zowel kinderen als volwassenen. Veel van deze aandoeningen zijn progressief, erfelijk, meestal niet te genezen, maar soms wel te behandelen.

Motor Neuron Ziekten

  • Erfelijk: Spinale Spieratrofieën en Familiale ALS
  • Verworven: ALS, poliomyelitis (post-polio syndroom)

Perifere Neuropathieën

  • Erfelijk: 50-tal genen (Charcot-Marie-Tooth syndroom)
  • Verworven: ontelbaar aantal oorzaken

Motore Eindplaat Ziekten

  • Erfelijk: Congenitale Myasthenieën (10-tal genen)
  • Verworven: Myasthenie en Myastheniform syndroom

Myopathieën - Erfelijk

  • Spierdystrofieën: 30-tal genen
  • Congenitale myopathieën: 10-tal genen
  • Distale myopathieën: 6-tal genen
  • Canalopathieën: 10-tal genen
  • Metabole myopathieën: 10-tal genen

Myopathieën – Verworven

  • Inflammatoire myopathieën (vb. polymyositis)
  • Toxisch-medicamenteuze myopathieën

Complexe genetische aandoeningen

  • Mitochondriale ziekten
  • Spinocerebellaire degeneraties

Enkele cijfers

  • Charcot-Marie-Tooth: 1: 2.500 (4.000 gevallen)
  • Duchenne: 1: 3.500 geboortes
  • Becker: 1: 7.000 (1.500 gevallen)
  • Steinert: 1: 7.000 (1500 gevallen)
  • Facioscapulohumerale Dystrofie (FSHD): 1: 20.000 (500 gevallen)
  • Limb Girdle Spierdystrofie (LGMD): Vele varianten - Per variant zijn er enkele 10-tallen gevallen in België

Momenteel zijn er nog weinig behandelingen beschikbaar voor neuromusculaire aandoeningen. Dankzij wetenschappelijk onderzoek wordt echter elk jaar nieuwe medicatie ontdekt.

Het zenuwstelsel bestaat uit drie delen:

  • Centrale zenuwstelsel (CZS): grote hersenen, kleine hersenen en ruggenmerg
  • Perifere zenuwstelsel: zenuwen voor gevoel (sensibel) en beweging (motorisch) overal in het lichaam
  • Autonome zenuwstelsel: dat helpt bij bijvoorbeeld spijsvertering, ademhaling, doorbloeding van de huid en zweten

Het is niet mogelijk om op basis van informatie op deze website (of op het internet in het algemeen) vast te stellen of er sprake is van een spierziekte. Ook uw huisarts beschikt niet over de middelen om te bepalen of u een spierziekte heeft. Een algemeen neuroloog kan beoordelen of u wel of niet een spierziekte heeft, maar meestal kan alleen een gespecialiseerde neuroloog in een neuromusculair referentiecentrum (NMRC) beoordelen welke spierziekte u precies heeft. Daarvoor is vaak uitgebreid aanvullend onderzoek nodig.

Er zijn zo’n 600 verschillende spierziekten bekend; deze zijn bijna allemaal zeldzaam. De kans om een spierziekte te krijgen is dan ook uiterst klein. Klachten die kunnen wijzen op een spierziekte zijn meestal ook aanwezig bij andere, veel vaker voorkomende aandoeningen.

Slechts een handvol experten kunnen een diagnose stellen waardoor bepaalde aandoeningen niet of laat herkend worden. Met een gebrekkige follow-up, behandeling, informatie en omkadering tot gevolg.

Pas na bepaalde symptomen wordt er op basis van onderzoek van de spieren en zenuwen een spierziekte vastgesteld. Bij vermoeden van een spierziekte worden een of meerdere van volgende onderzoeken uitgevoerd:

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedonderzoek
  • Erfelijkheidstesten - Genetisch onderzoek om na te gaan of het om een erfelijke aandoening gaat.
  • Biopsie bij radiologisch onderzoek - Stukje weefsel uit een orgaan of letsel wegnemen met een naald of mes. Dit stukje weefsel wordt daarna verder onderzocht.
  • Een erfelijke spierziekte in de familie hebben en bepaalde symptomen vertonen die horen bij deze erfelijke spierziekte. In dat geval wordt er aangeraden om een afspraak te maken met een neuromusculair referentiecentrum (NMRC).
  • Toenemende spierzwakte in benen, armen, voeten en/of handen of toenemende last met slikken en praten. Deze symptomen kunnen wijzen op een neuromusculair probleem waarvoor u via uw huisarts een doorverwijzing kan vragen naar een neuroloog.
  • Langdurige vermoeidheid, spierkrampen en grillige spiertrillingen kunnen wijzen op een grote diversiteit aan aandoeningen. Waarschijnlijk zal een huisarts u adviseren om het rustig aan te doen en te kijken of uw klachten vanzelf verdwijnen.

Daarnaast kan spierpijn ook voorkomen bij bepaalde spierziekten, maar het is nooit het enige symptoom, dus spierpijn alleen wijst dus niet op een spierziekte.

Bij kinderen met neurologische problemen kost het vaak enige tijd om te weten wat er precies aan de hand is. Deze problemen kunnen veroorzaakt worden door bijvoorbeeld een hersenbeschadiging, maar kunnen evengoed symptomen zijn van een spierziekte.

Een NMRC of NeuroMusculair ReferentieCentrum bestaat uit een multidisciplinair team van deskundigen van allerlei disciplines bij wie personen met een spierziekte terechtkunnen voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op longitudinaal, medisch, paramedisch, revalidatie, psychologisch en sociaal vlak.

Zo kunnen mensen met een spierziekte de weg vinden naar een beter gespecialiseerde zorgverstrekking in al zijn facetten (medisch, therapeutisch, ondersteunend en begeleidend) en dit doorheen het volledige verloop van de aandoening (diagnose inbegrepen).

Wat doet een NMRC nog meer:

  • Groeperen van kennis, technologie en know-how voor diagnose en medische verzorging
  • Organiseren en participeren aan klinische onderzoeksprotocollen
  • Meewerken aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen
  • Families opvangen met gepaste expertise
  • Vorming en verspreiding van kennis over neuromusculaire ziekten

Eerst zal de neuroloog samen met u de klachten bespreken en zal hij ook polsen naar mogelijke familieleden met dezelfde symptomen. Volgende aandachtspunten kunnen aanleiding geven tot een vermoeden van een spierziekte: krachtverlies, evenwichtsstoornissen of verminderd gevoel.

Na het gesprek met de neuroloog volgt een lichamelijk onderzoek. Daarbij worden bijv. de peesreflexen getest of de spierkracht. Het is belangrijk om na te gaan welke spieren er minder of juist veel zijn aangetast. Aan de hand van het gesprek en het lichamelijk onderzoek zal er bijkomend onderzoek bepaald worden.

Een elektromyografie (EMG) kijkt naar de letsels van zenuwen en spieraandoeningen. Met een EMG gaat de arts na of zenuwen ontstoken, geïrriteerd of ingeklemd zitten. Ook kan hij zo de ernst van het zenuwletsel bepalen en bekijken of herstel mogelijk is. Op basis van dit onderzoek stelt hij een correcte behandeling voor.

EMG als spiertest (Bron: www.uzleuven.be/nl/elektromyografie-emg)

  • Een zeer dun naaldje wordt door de huid in de spier aangebracht. Er wordt niets ingespoten. U voelt gewoon een prikje.
  • Afhankelijk van de spier die moet getest worden, voert u een bepaalde beweging uit. Op een computerscherm ziet de arts hoe die spier werkt.
  • Zeg altijd tegen de arts als het naaldje tegenwringt en pijn doet zodat het naaldje kan verplaatst worden naar een minder hinderlijk punt.
  • Op voorhand is het niet juist te zeggen hoeveel prikjes u krijgt. Soms kan het nodig zijn enkele prikjes meer te geven.

Bij erfelijkheidsonderzoek wordt er nagegaan of een ziekte of aangeboren afwijking erfelijk is. Het DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden.

Het is dikwijls nodig om meerdere onderzoeken te doen vooraleer er kan vastgesteld worden of iemand een spierziekte heeft. Gewoonlijk moeten mensen maanden en soms zelfs jaren wachten tot er een diagnose gesteld wordt. Dit is helaas niet te vermijden. Bepaalde onderzoeken vragen veel tijd en soms kan een arts pas na opvolging van de symptomen tot een correcte diagnose komen.

Bibliotheek

Hulpmiddelen

Spierziekten Vlaanderen