15-09-2018 – Auteur: Trees Vanneste, diagnosegroepverantwoordelijke/vrijwilliger ziekte van Steinert
In de Central Hall is er een aanbod van allerlei hulpmiddelen, maar ook informatie over voeding en beweging voor mensen met een spierziekte. In aparte zalen, per specifieke aandoening, gaan dokters en onderzoekers in gesprek met patiënten en geven info.
Myotone Dystrofie – Ziekte van Steinert
Dr Bettine Vosse – Longarts Universitair Ziekenhuis Maastricht (MUCM+)
Door zwakte van de longspier kunnen ademhalingsproblemen ontstaan. Klachten die kunnen voorkomen zijn: onrustig slapen, nachtmerries, niet fit wakker worden, hoofdpijn bij het wakker worden, sufheid overdag, kortademigheid overdag (bij inspanning).
Hoe kom je er dan achter hoe het met je longen gesteld is? Geadviseerd wordt eenmaal per jaar een longfunctietest te doen. Dit is een blaastest waarbij onder andere de longinhoud gemeten wordt.
Verder kan een bloedtest afgenomen worden om het gehalte koolzuur en zuurstof te bepalen.
Ondersteuning van de ademhaling door kunstmatige (thuis)beademing van de patiënt, die ’s nachts kan gebeuren,is een mogelijke oplossing.
Door deze therapie kan de patiënt zich beter en fitter voelen, meer energie hebben en dus een betere kwaliteit van leven hebben waardoor op de lange termijn ziekenhuisopnames kunnen voorkomen worden.
Dr. Rick Wansink, Hoofddocent Celbiologie van het Radboudumc Nijmegen
Tussen 2005 en 2007 is heel wat over het immuunsysteem van bacteriën tegen virussen ontdekt. CRISPR/Cas blijkt de manier te zijn waarop bacteriën zich verdedigen tegen virussen.
Deze technologie biedt de kans om fouten in erfelijke ziektes te behandelen of mogelijks te genezen. Dr. Wansink benadrukt dat dit weliswaar geen fictie is, maar dat we ook nog niet zover zijn dat de techniek al in de kliniek kan worden toegepast. Ook moet nagedacht worden over de mogelijke gevaren. Dhr. Wansink benadrukt dat dit vrij eenvoudig is in het laboratorium, maar dat er zeker nog haken en ogen aan de CRISPR/Cas technologie zitten. De technologie is nog niet eenvoudig toe te passen maar er is zeker toekomst voor .
Acties MD de wereld uit
Door tal van acties kan de Vereniging Prinses Beatrix Spierfonds een cheque overhandigen aan Prof Karin Faber van € 145.807 voor verder onderzoek van Myotone Dystrofie
Een tweede onderzoek naar de rol van voeding bij MD krijgt € 125.000 voor vervolgonderzoek. Verschillende factoren zoals minder bewegen, een veranderde stofwisseling en verminderde spiermassa kunnen hierbij een rol spelen. Er is echter nog te weinig bekend over de energiebehoefte bij myotone dystrofie om goede adviezen te kunnen geven hoewel daar wel behoefte aan is. Veel mensen met myotone dystrofie hebben vragen over voeding. Bijvoorbeeld of eiwitrijke voeding het verlies aan spiermassa kan tegen gaan.
Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Karin Faber in het Maastricht UMC+, in samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen.
Huisartsenbrochure MD 1
Voor huisartsen is er een nieuwe brochure over Myotone dystrofie (MD 1).
Ze werd opgemaakt door medische specialisten van het expertisecentrum myotone dystrofie en door ervaringsdeskundigen.
Gratis downloaden via www.spierziekten.nl.