Verslag online congres Spierziekten Nederland 2020
Op zaterdag 12 september hebben we digitaal kunnen deelnemen aan het spierziektencongres van Spierziekten Nederland. Dit was zeer interessant en graag willen we jullie op de hoogte brengen van welke informatie er werd gegeven door de experten. Als eerste kwam dr. Bart Van de Warrenburg aan bod, neuroloog en universitair hoofddocent (UHD) Neurodegeneratieve ziekten en Bewegingsstoornissen bij het Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen.
Bij een familie waarbij HSP is vastgesteld, zit de fout steeds in hetzelfde gen. Momenteel zijn er 82 verschillende types HSP vastgesteld, maar deze kunnen, zelfs binnen 1 familie, voor verschillende symptomen en voor een verschillend verloop van de ziekte zorgen. Doordat het beeld en de symptomen kunnen evolueren, is het zeer moeilijk een verloop van de ziekte te voorspellen. Ook het onderscheid tussen een complexe en niet-complexe vorm is niet duidelijk te stellen. Er zijn veel overlappingen van symptomen.