Medische ontwikkelingen Spinale musculaire atrofie (SMA)

AveXis dient dossier in voor goedkeuring door FDA voor gentherapie bij SMA Type I

18-10-2018 – AveXis Inc., een onderdeel van Novartis, heeft vandaag aangekondigd dat ze een goedkeuring hebben aangevraagd bij het FDA (US Food and Drug Administration) voor AVXS-101, een gentherapie die het SMN1-gen vervangt dat ontbreekt of gemuteerd is bij individuen met SMA (spinale musculaire atrofie). Lees meer.

 

Nieuwe methode voor toediening van Spinraza kan meer patiënten met spinale musculaire atrofie toegang geven tot therapie, aldus een studie

29-08-2018 – Een nieuwe experimentele methode voor het toedienen van Spinraza (nusinersen) bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) zou zowel de kosten als de last van de behandeling kunnen verminderen, wat mogelijks meer patiënten toegang geeft tot de therapie, zeggen onderzoekers. Lees meer.

Studie ‘Bovenlichaamfunctie van mensen met SMA’

06-11-2017 – De arm en romp functie van mensen met spinale spieratrofie (SMA) verslechtert langzaam. Toch zijn deze functies erg belangrijk, zeker als je gebruik maakt van een rolstoel. Daarom is men bezig met het ontwikkelen van ondersteunende hulpmiddelen, lees meer.

Spierziektecongres Spierziekten Nederland 2017

Op 16 september 2017 trok ik als SMA-diagnosegroepverantwoordelijke richting Veldhoven naar het jaarlijkse Spierziektecongres van Spierziekten Nederland. Lees het verslag van dit bezoek.

Stand van zaken SMA-medicijnen

01-07-2017 – Het zijn bewogen tijden voor gezinnen die getroffen zijn door SMA. Een tijdje geleden al mochten we immers aankondigen dat er een aantal erg beloftevolle stoffen in fase drie klinische studies werden onderzocht (de laatste fase op een grote groep patiënten). Prof. Nathalie Goemans en Prof. Nicolas Deconinck gaven hierrond uitgebreid toelichting op het mini-symposium in Inkendaal dat we samen met onze Waalse vrienden van ABMM organiseerden in november 2016. Zoals steeds gold toen echter dat positieve resultaten in fase 3 studies geen garantie zijn dat de stof op de markt mag komen. Lees meer.

Spinale musculaire atrofie (SMA) anno 2015

24-10-2015 – Bij alle vormen van SMA zijn de motorische zenuwcellen van de voorhoorn in het ruggenmerg (Spinaal) aangetast. Hierdoor worden gebrekkige signalen aan de spieren (Musculair) doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner wordende spieren (Atrofie). Lees meer.

Studie ‘Bovenlichaamfunctie van mensen met SMA’

06-11-2017 – De arm en romp functie van mensen met spinale spieratrofie (SMA) verslechtert langzaam. Toch zijn deze functies erg belangrijk, zeker als je gebruik maakt van een rolstoel. Daarom is men bezig met het ontwikkelen van ondersteunende hulpmiddelen, lees meer.