Myotonic Dystrophy Foundation publiceert allereerste op consensus gebaseerde zorgaanbevelingen voor MD1 en MD2 (ziekte van Steinert)

December 2018 - De Myotonic Dystrophy Foundation publiceerde op consensus gebaseerde zorgaanbevelingen voor aangeboren of op kinderleeftijd ontstane Myotone dystrofie Type 1 en op consensus gebaseerde zorgaanbevelingen voor volwassenen met Myotone dystrofie Type 2 in het vaktijdschrift Neurology Clinical Practice.

Zowel de uitgebreide klinische zorgdocumenten als de Quick Reference Guides zijn opgenomen op de MDF-website. MDF werkt internationaal om ervoor te zorgen dat de zorgaanbevelingen breed worden verspreid en goedgekeurd.

Chirurgie, anesthesie en pijn

• Zie de praktische suggesties van MDF voor de toepassing van anesthesie bij een patiënt met myotone dystrofie (org/clinical-resources), de risico’s bij anesthesie en aanbevelingen vóór operaties of procedures die anesthesie vereisen.
• MD1-patiënten hebben bijwerkingen op geneesmiddelen die worden gebruikt bij anesthesie en pijnstilling, waaronder ook opioïden: interacties van het hart-, ademhalings-, spier- en centrale zenuwstelsel kunnen bij elke MD1-patiënt leiden tot een verscheidenheid aan ongewenste neveneffecten, waaronder overlijden, vóór, tijdens en na de operatie.
• Ernstige bijwerkingen van anesthesie en opioïden kunnen optreden bij MD1 en zijn ook gemeld bij patiënten met milde MD1-symptomen.
• Intellectuele beperkingen, cognitieve stoornissen en/of hypersomnie (slaapzucht) kunnen het vermogen van de patiënt om te ontwaken uit de anesthesie negatief beïnvloeden. Neem pre-morbide cognitieve of intellectuele stoornissen op als onderdeel van het pre-operatieve onderzoek (indien niet-urgente interventie) omdat die samen met een pre-operatieve slaaptekort de onmiddellijke postoperatieve zorg voor de patiënt en het lange-termijnherstel kunnen bemoeilijken.
• De ernstigste complicaties treden op in de postanesthesieperiode.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Ademhalingsproblemen

• Complicaties van de longen zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij MD1-patiënten. Medici zouden recidiverende pneumonie bij aanvang en daarna periodiek (± 6 maandelijks) moeten controleren, met longfunctietests, op zijn minst de geforceerde vitale capaciteit (FVC).
• Doorverwijzing naar een longspecialist die vertrouwd is met neuromusculaire aandoeningen, is nodig voor MD1-patiënten met ademhalingsproblemen zoals niet-effectieve hoest (normale piek hoestsnelheid is > 270 L/min), ademhalingsinsufficiëntie, recidiverende longontstekingen, opvallend gesnurk, maximale inspiratoire druk van <60 cm H2O of FVC-waarden van 50% minder dan de voorspelde standaardwaarden.
• Vaccineer voor longontsteking en griep, behandel ademhalingsinfecties snel en gebruik hoestondersteuning en, indien nodig, mechanische beademing, samen met consultaties bij een multidisciplinair team gespecialiseerd in ademhalingstherapie en longaandoeningen.
• Sommige patiënten zullen uiteindelijk nachtelijke of continue ademhalingsondersteuning nodig hebben. De meeste patiënten met chronische ademhalingsinsufficiëntie reageren goed op niet-invasieve ademhalingsondersteuning. Patiënten met acute ademhalingsproblemen hebben endotracheale intubatie met positieve druk nodig.
• Voor chronische ademhalingsinsufficiëntie, gebruik bijkomende zuurstof met de nodige voorzichtigheid en in combinatie met niet-invasieve beademing (zie operatie, anesthesie en pijn).
• Als de operatie gepland is, herbekijk indien nodig de capaciteit van de patiënt om de luchtwegen vrij te krijgen van slijmvorming en de mogelijke aanpassing aan niet-invasieve ademhalings- of hoestondersteuning.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Cardiovasculaire symptomen

• Cardiale complicaties zijn de tweede grootste doodsoorzaak bij MD1.
• De meest voorkomende hartproblemen zijn aritmie (sinusbradycardie, AV-blok, atriale fibrillatie, boezemfibrillatie en ventriculaire tachycardie).
• Hartkloppingen, pijn op de borst, kortademigheid, orthopnea (kortademigheid bij liggen), lichthoofdigheid en flauwvallen rechtvaardigen een cardiaal onderzoek.
• Significante cardiale verwikkelingen die daaropvolgend kunnen leiden tot ongunstige cardiale voorvallen zijn vaak asymptomatisch.
• Impuls - geleidingsstoornissen bij een standaard 12-kanaals EKG waarbij sinusritme van <50 BPM, PR interval >200 ms, QRS duur >100 ms, linker anterieur of posterieur fasciculair blok, abnormale Q-golven, atriale tachycardie, fibrillatie of boezemfibrillatie en ventriculaire aritmie zijn indicaties van hartproblemen.
• Verwijs patiënten met cardiale symptomen, met een jaarlijks of tweejaarlijks EKG dat wijst op hartproblemen en patiënten ouder dan 40 zonder eerdere cardiale evaluatie door naar een centrum met ervaring in de zorg van MD1-patiënten.
• Doorverwijzing voor cardiologisch onderzoek voor alle MD1-patiënten is nuttig als het deel uitmaakt van een multidisciplinair programma of als de eerstelijnszorg de cardiale geschiedenis, het onderzoek of EKG op onvoldoende wijze kunnen beoordelen.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Zwangerschap en verloskundige zorg

• Vrouwen met MD1 :
  • Hebben een verhoogd risico op miskraam, vroeggeboorte en ademhalingsinsufficiëntie gedurende de zwangerschap (vooral in het 3de trimester) en onvoldoende arbeid tijdens de bevalling. Uiterste zorgvuldigheid is geboden bij gebruik van pijnstillers en verdovende middelen (bekijk MDF’s praktische aanbevelingen voor anesthesie bij MDF [org/clinical-resources]).
  • Consulteren best een gespecialiseerde dienst verloskunde en gynaecoloog voor zwangerschappen met een verhoogd risico vóór de bevalling om de nodige prenatale zorg te verkrijgen.
  • Geraken snel vermoeid tijdens de bevalling en hebben een verhoogd risico op bloedingen na de bevalling vooral na een langer eerste of tweede stadium bij de bevalling of bij polyhydramnion (teveel vruchtwater).
  • Mogen enkel worden ingeleid onder leiding van een verloskundige en nadat iedereen die aanwezig is bij de bevalling, op de hoogte is gebracht.
• Seksueel actieve patiënten met MD1 :
  • Moeten doorverwezen worden voor genetisch advies en gezinsplanning vanaf de vruchtbare leeftijd.
  • Moeten ouderschapsadvies krijgen voor prenatale genetische diagnose of bespreking van Preïmplantatie Genetische diagnose (PGD).
• Een pediatrisch of neonataal specialist moet aanwezig zijn bij de bevalling. Intensieve neonatale verzorging is aangeraden voor pasgeborenen die MD1 kunnen hebben. Er dient geanticipeerd te worden op de nood aan voedingssonde en ademhalingsondersteuning.
  • Toegang tot een pediatrisch of neonataal specialist is ook aangeraden als de foetus de ziekte niet heeft.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Ernstige symptomen en aandoeningen - Aanbevelingen voor klinische zorg

• Zwakte van de skeletspieren en revalidatie
• Jaarlijkse evaluatie voor :
  • Slik- en spraakmoeilijkheden
  • Mobiliteit, evenwicht en valpartijen
  • Activiteiten van het dagelijkse leven – zelfredzaamheid inbegrepen
  • Activiteiten thuis, op school, op het werk en op sociaal vlak
• Doorverwijzen naar specialisten waaronder kinésitherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, diëtisten, maatschappelijk werkers en andere.
• Moedig oefentherapie met matige intensiteit aan (conditie- en weerstandstraining).
• Bekijk ook : Role of Physical Therapy in the Assessment of Individuals with Myotonic Dystrophy op org/clinical-resources.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Myotonie van de skeletspier

• Myotonie kan spierstijfheid veroorzaken alsook verlengde handgreep, pijn en spraak- en slikmoeilijkheden.
• Mexiletine en andere medicatie tegen myotonie kunnen in overweging genomen worden als behandeling voor myotonie. Mexiletine wordt afgeraden bij MD1-patiënten met hartproblemen.
  Bekijk de volledige aanbevelingen voor Mexiletine op org/clinical-resources voor meer informatie over cardiale bijwerkingen.

Oculaire symptomen

• Relevante oogproblemen bij MD1 zijn cataract (komt voor bij de meeste patiënten), strabismus (scheelkijken) en andere oculaire bewegingsproblemen van het oog, bijziendheid en aangeboren of op jonge leeftijd ontwikkeld astigmatisme (onduidelijk zicht).
• Beveel jaarlijks oogonderzoek aan, waaronder een spleetlamponderzoek van het oog.
• Adviseer patiënten over veiligheidsmaatregelen bij veranderingen in licht (van dimlicht tot helder licht) tijdens het rijden, voornamelijk ’s nachts, wat verband houdt met de effecten van cataract en met de bescherming van de cornea, voornamelijk bij oogzwakte (zwakte van de oogkringspier (m.orbicularis oculi)) en veelvuldig dichtvallen van de oogleden.
• Verwijder cataract chirurgisch wanneer er teveel ongemakken zijn in het dagelijkse leven. Bekijk het hoofdstuk Chirurgie, anesthesie en pijn voor risico’s van anesthesie.
• Overweeg oogdruppels voor droge ogen, typisch veroorzaakt door zwakte van m. orbicular oculi wat oogleden en cornea aantast.
• Overweeg een steun voor de oogleden alvorens tot een ooglidcorrectie (door zwakte van de m. levator palpebrae) over te gaan. Bekijk het hoofdstuk Chirurgie, anesthesie en pijn.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Gastro-intestinale symptomen

• Vraag naar problemen met kauwen, slikken, kwijlen, reflux, opgezwollen gevoel, abdominale pijn, de frequentie en kenmerken van darmbewegingen, diarree en incontinentie.
• Fysiek onderzoek d.m.v. abdominale palpatie, ook rond de galblaas en rectaal onderzoek voor verkramping van de anale sluitspier en voor patiënten met ontlastingsklachten.
• MD1-patiënten hebben een hoger risico voor pseudo-obstructie en ervaren andere problemen die obstructie van de dunne en dikke darm kunnen veroorzaken, o.a. endometriose, acute galblaasontsteking, gescheurde ovariële cysten en darmkronkel. Controleer potentiële obstructies om uit te maken of ze aanwezig zijn en behandel ze ernaar.
• Niet-medicinale tussenkomst :
  • Een dieet rijk aan vezels voor diarree en constipatie, de inname van water verhogen.
  • Nutritionele supplementen voor gewichtsverlies, gewichtstoename of dysfagie.
  • Doorverwijzing voor behandeling van orale en faryngeale dysfagie.
• Medische interventies :
  • Loperamide tegen diarree.
  • Laxeermiddelen tegen constipatie
    • Eerstelijnstherapie: MiraLAX, Senna, Ducusate of Linaclotide
    • Tweedelijnstherapie: Bisacodyl, Lubiprostone, Linaclotide
  • Vermijd oliën. Als bovenstaande middelen niet werken, verwijs door voor anale manometrie.
  • Metoclopramide voor gastroparese, pseudo-obstructie en reflux
  • Antibiotica voor bacteriële overgroei die diarree veroorzaakt (door ademtest).
  • Enterale voeding enkel bij terugkerende longontsteking of ernstige dysfagie die gewichtsverlies veroorzaakt of het onmogelijk maakt om op een veilige manier te slikken zonder herhaaldelijke aspiratie.
  • Mexiletine kan gebruikt worden om diarree en constipatie te behandelen. Mexiletine is niet aangeraden bij MD1-patiënten met hartproblemen.
    Bekijk de aanbevelingen voor Mexiletine op org/clinical-resources voor meer informatie bij cardiale problemen.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Neuropsychiatrische symptomen

• Adviseer patiënten dat MD1 ook een hersenstoornis is die cognitieve problemen en cognitieve veranderingen kunnen geven op lange termijn.
• Start psychiatrisch en gedragsonderzoek op bij aanvang met regelmatige follow-ups of wanneer de symptomen merkbaar worden. Overweeg MRI om MD1-gebonden afwijkingen te evalueren en op te volgen (bv. fluid-attenuated inversion recovery hyperintensiteiten voornamelijk in de temporale kwab en verwijde perivasculaire ruimte vaak in dezelfde cel).
• Patiënten met psychiatrische of gedragsproblemen en patiënten die pas later de aandoening ontwikkelen, en patiënten met cognitieve klachten dienen voor verder onderzoek en follow-up doorverwezen te worden naar de professionele geestelijke gezondheidszorg. Patiënten kunnen een beperkt inzicht hebben in deze problemen – verwelkom daarom de input van de partners en familieleden.
• MD1-patiënten bij wie pas op latere leeftijd de aandoening zichtbaar wordt, kunnen een snelle achteruitgang in bepaalde cognitieve functies vertonen.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Psychosociale symptomen

• Evalueer de sociale omstandigheden van de patiënt in het huishouden, wees aandachtig op mogelijke kinderverwaarlozing, acute financiële nood, onveilig rijgedrag, onveilige en onhygiënische leefomstandigheden. Verwijs naar sociale diensten, ondersteuningsprogramma’s en organisaties.

Symptomen van hypersomnie (overmatige slaperigheid tijdens de dag)

• Beoordeel met de Epworth Sleepiness Scale of een andere gelijkwaardige gestandaardiseerde bevraging. Schrijf een slaaponderzoek voor als er een vermoeden is van slaapstoornissen.
• Monitor periodieke bewegingen van de ledematen (spieractiviteit tijdens de slaap), alsook EEG en respiratoire waarden tijdens het slaaponderzoek om een mogelijke obstructieve of centrale slaapapneu te onderzoeken.
• Verwijs door naar een pneumoloog en/of een slaapspecialist als de scores voor hypersomnie positief worden bevonden.
• Bevraag patiënten naar: alcohol- of cafeïnegebruik, medicatie en slaapgewoonten die kunnen bijdragen aan hypersomnie.
• Evalueer het mogelijke effect van zwakke ademhalingsspieren (spirometrie bij zitten en achteroverliggen) bij de aanwezigheid van hypersomnie.
• Als er een vermoeden is van hypoventilatie ’s nachts of overdag, overweeg dan niet-invasieve positieve druk beademing en verwijs door naar een pneumoloog met ervaring in neuromusculaire aandoeningen als er een mogelijke nood is aan het opstarten van niet-invasieve beademing.
• Overweeg Modafinil als behandeling als er een betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel door hypersomnie wordt vermoed.
• Overweeg cognitieve gedragstherapie of gedragstherapie bij lusteloosheid; help ook bij de behandeling van vermoeidheid, een psycho-stimulerende therapie kan overwogen worden als er een zware vermoeidheid of hypersomnie is.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Endocriene en metabolische symptomen

• Volg de criteria van American Diabetes Association: de initiële test waarbij een nuchter bloedglucose of HbA1c wordt onderzocht als er symptomen zijn van diabetes.
• Gebruik eerdere glucosetolerantietests om de glucosespiegel te controleren bij de patiënten. Vraag regelmatige metingen van HbA1c en jaarlijkse nuchtere bloedglucosespiegel. Vraag coördinatie van een glucosespecialist indien nodig.
• Insulineresistentie dient behandeld te worden met aanpassing van levensstijl met een dieet en lichaamsbeweging.
• Meet lever- en bilirubinewaarden als referentiepunt en jaarlijks. Verhoging van chronische leverenzymen is typisch en is niet noodzakelijk een indicatie om een leverbiopt te nemen.
• Onderzoek schildklierhormoon (TSH en FT4) als uitgangsbasis en laat minstens 3-jaarlijks controleren of meer indien nodig.
• Test op hyperlipidemie door bloedcontrole op lipiden als referentiepunt en elke 3 jaar, of meer indien noodzakelijk. Behandel hyperlipidemie in een gangbare praktijk.
• Seks specifieke aanbevelingen :
  • Vraag naar pijnlijke of onregelmatige menstruatie, eierstokcystes, endometriose en voorgeschiedenis van zwangerschappen.
  • Vraag naar erectiestoornissen, overweeg verder onderzoek en medicatie bij de behandeling van erectiestoornissen. Wees aandachtig voor cardiovasculaire risico’s en nevenwerking bij sommige medicatie voor erectiestoornissen (vrij verkrijgbaar en voorgeschreven).
  • Vraag naar onvruchtbaarheid en familieplanning.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Tumoren

• Kijk naar pilomatrixoma’s (huidtumoren); verwijs door naar chirurg om die veilig te laten weghalen.
• Train patiënten op het detecteren van pilomatrixoma’s (klein, een harde knobbel onder de huid op het hoofd, de armen, de romp, de benen en in de nek).
• Volg de voorschriften voor bevolkingsonderzoeken op kankerscreening, voornamelijk borst-, testikel-, hersen- of darmkanker.
• Onderzoek mogelijk verdachte symptomen van het centrale zenuwstelsel, buikklachten en schildklierklachten op kanker. Wees waakzaam voor hersen-, baarmoeder- en eierstokkanker.
• Bekijk de volledige aanbevelingen op org/clinical-resources.

Conclusies

De aanbevelingen in deze studie hebben als doel om de professionele zorgverleners beter te informeren en ervoor te zorgen dat er een betere zorg komt voor de betrokken families. De op consensus gebaseerde zorgaanbevelingen zijn gebaseerd op een internationaal klinisch onderzoek dat het mogelijk maakt om een meer effectieve therapie op poten te zetten. Deze 2-stapsmethode die werd gebruikt om dit te vervolmaken, heeft het mogelijk gemaakt om deze uniforme gebruikershandleiding aan een relatief lage kost te financieren wat resulteert in zorgaanbevelingen voor zorgverleners op dagelijkse basis.

Erkentelijkheid

De auteurs bedanken Dr. Julie Bolen en Natalie Street van US Centers for Disease Control and Prevention voor hun onschatbare raad en Paul Formaker, Pam Lewis en Margaret Wahl, R.N., voor hun fantastische ondersteuning.

Bron: cp.neurology.org - Vertaling: met dank aan de redactie van Spierziekten Vlaanderen