SMA type 1

Bij type I horen kinderen die al vóór de leeftijd van drie à zes maanden klinische verschijnselen vertonen en motorisch vanaf het begin een grote achterstand hebben. De baby is slap (hypotoon). Tijdens de zwangerschap worden al minder kindsbewegingen waargenomen, vertellen de moeders vaak achteraf. De baby ligt vrijwel bewegingloos in zijn wieg, in de zogenaamde 'kikkerhouding'. De armen en vooral de benen worden nauwelijks of niet gebruikt, alleen de handen en voeten bewegen. Onafhankelijk zitten wordt nooit bereikt en ze komen er meestal niet toe te rollen of hun hoofd op te richten.  De gelaatsuitdrukking blijft levendig. Opvallend is dat deze kinderen heel attent toekijken.

In de meeste gevallen is er een toename van onderhuids vet, zodat aanvankelijk de atrofie van de spieren niet zichtbaar is.

Bij de meeste kinderen lijkt het alsof de tong lichtjes ligt te trillen in het mondje (men noemt dit "fasciculaties", die ook op een elektrocardiogram te zien zijn). Ook de gestrekte vingers kunnen trillingen vertonen. Dit levert echter geen problemen op.

De voeding verloopt vaak moeilijk. Door de verminderde spierkracht, snel optredende vermoeidheid en slapte is het drinken (van de borst of uit de fles) een groot probleem. Slikken wordt steeds moeilijker. Ook de stoelgang en urineren kunnen worden bemoeilijkt door de spierzwakte.

De tussenribspieren en andere spieren die de ademhaling ondersteunen zijn zwak, de borstkas is ingezakt (klokvormig). Bij het ademhalen gaat niet de borstkas maar de buik op en neer - men noemt dit een paradoxale ademhaling. Ademhalingsinsufficiëntie is meestal geen beginsymptoom, maar kan ontstaan: door een zwakke longventilatie neemt het bloed te weinig zuurstof op en houdt het te veel koolstofdioxide (CO2) vast.

Meestal is een prognose moeilijk. Er is geen zekerheid over het type I of type II en de progressieve spierzwakte van bij het begin kan aanhouden, ofwel kunnen er periodes zijn van verslechtering gevolgd door periodes van stabiliteit. In die eerste levensmaanden moeten dus alle mogelijke zinvolle behandelingen gestart worden, vanuit de optiek dat het kind levenskansen heeft. Een kind met typische Werdnig-Hoffmann kan overlijden binnen de zes maanden. Meer dan 90 % van de kinderen met SMA type I overlijden vóór de leeftijd van 5 jaar ten gevolge van slikstoornissen en ademhalingsinsufficiëntie.

Diagnose

Het klinisch beeld is dermate klassiek dat de ziekte vrijwel altijd wordt herkend. Aangezien het van groot belang is de diagnose met zekerheid te stellen in verband met de consequenties voor erfelijkheidsadviezen, dient aanvullend onderzoek plaats te vinden. Tegenwoordig is DNA‑diagnostiek mogelijk: men neemt een bloedstaal en onderzoekt daarin of de cellen het foute gen voor SMA bevatten. Bij 98% van de personen met SMA  is dit aantoonbaar, zodat een elektromyografisch onderzoek (EMG) en een spierbiopsie (het wegnemen van een stukje spier) in de meeste gevallen niet meer nodig zijn.

Behandeling

Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk maar een goede medische begeleiding kan de gevolgen van SMA aanzienlijk beperken. Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen vergroeiingen worden bestreden.

Symptomen kunnen wel bestreden worden, o.a. door te letten op

• Voeding: aangepast, eventueel door middel van een sonde
• Ademhaling: preventie luchtweginfecties; eventueel ademhalingskine, o.a. op tussenribspieren en met intrapulmonaire percussieve ventilatie (IPV), drainage van slijmen; aspirator (om slijmen weg te zuigen in mond en neusholte); zuurstof kan tijdelijk comfort geven; vroegtijdig opsporen van ademhalingsinsufficiëntie; eventueel ademhalingsondersteuning
• Mobilisatie (ledematen zonder forceren bewegen) om pijn en stijfheid in de gewrichten te voorkomen en verkortingen (contracturen) af te remmen; massage
• Houding: eerst met steunkussentjes, vóór één jaar een orthopedische zitschaal
• Slaapcomfort
• Aangepast speelgoed
• Ondersteuning, zowel professioneel (thuisbegeleiding, verpleging, …) als van de omgeving (mantelzorg) zijn nodig.