Arthrogryposis multiplex congenital (AMC)

Oorzaak en erfelijkheid

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap, door verminderde of belemmerde kindsbewegingen. De baby in de baarmoeder kan niet goed bewegen, waardoor de gewrichten en de spieren niet voldoende worden gestimuleerd om zich optimaal te ontwikkelen. Hierdoor treden contracturen op. Contracturen zijn door samentrekkingen van de spieren en gewrichten ontstane standsafwijkingen van de gewrichten.
De beperkte beweeglijkheid van het kind kan een groot aantal oorzaken hebben. Ontwikkelingsziekten van de spieren en/of zenuwen komen vaak voor, maar ook bindweefselafwijkingen in gewrichten, bewegingsbeperking in de baarmoeder en ziekte bij de moeder (suikerziekte, multipele sclerose) zouden tot AMC kunnen leiden.
De meest voorkomende oorzaak is AHCD (Anterior Horn Cel Degeneration). Dit is een niet-erfelijke aandoening waarbij de voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan raken.
In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominant als recessief overervende vormen te bestaan. Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte, en bij recessieve overerving is dat 25%. Bij de dominante overerving lijkt er sprake te zijn van een afwijking in het DNA op chromosoom 12.
Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder.

Voorkomen

AMC komt voor bij een op de vijf- tot tienduizend pasgeborenen.

Diagnose

Om vast te kunnen stellen om welke vorm van AMC het gaat, is het van belang dat na de geboorte onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt, bestaande uit een kinderarts, kinderneuroloog, (kinder)orthopedisch chirurg en erfelijkheidsdeskundige (geneticus).
Er wordt algemeen lichamelijk onderzoek verricht, neurologisch onderzoek en onderzoek van de gewrichten. Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek plaatsvinden om de diagnose te bevestigen:

• bloedonderzoek: bepaling van het enzym creatinekinase (CK) in het bloed;
• spier/zenuwonderzoek (EMG): het meten van elektrische activiteit in de spier;
• microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
• CT-scan of MRI-scan;
• röntgenfoto's.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn. Het onderzoek naar de oorzaak is van belang voor de toekomstverwachting van het kind. Wanneer het om een erfelijke vorm gaat, betekent dit dat ouders zich voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting moeten wenden tot één van de diagnostische centra of tot een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting.

Behandeling

Het streven is een zo groot mogelijke zelfstandigheid bereiken bij het dagelijks functioneren. Een team van verschillende specialisten, van fysiotherapeut tot kinderrevalidatiearts, moet hier aan bijdragen. Dit team maakt een behandelingsplan dat onder andere oefenprogramma´s, het verstrekken van hulpmiddelen, en de planning van eventuele operaties kan omvatten.
Mogelijke vormen van behandeling zijn: fysiotherapie, gipscorrecties, spalken, verschillende operaties aan spier en pees, gewrichtskapsel, bot en gewrichten. Bij een verkromming van de wervelkolom (scoliose) is op latere leeftijd (na het twaalfde jaar) vaak een operatie nodig om de wervelkolom recht te zetten.
Door hun vastberadenheid en doorzettingsvermogen weten veel kinderen, jongeren en volwassenen vaak een behoorlijke mate van zelfstandigheid te bereiken. Ondanks de vaak ernstige standsafwijkingen van hun gewrichten doen zij hulpverleners vaak versteld staan van het arsenaal aan compenserende bewegingsmogelijkheden dat zij zich eigen weten te maken.

Het behandelteam kan bestaan uit een:

• fysiotherapeut
• ergotherapeut
• revalidatiearts
• neuroloog
• orthopedisch chirurg

Zij kunnen proberen:

• het gewricht zijn normale stand of werking terug te geven
• de zelfredzaamheid van de patiënt te bevorderen
• pijn en ongemak te voorkomen

Andere vormen van AMC:

• Arthrogryposis Multiplex, als gevolg van spierdystrofie;
• Arthrogryposis Ectodermale Dysplasie, andere anomalieën, ook bekend als Cote Adamopoulos Pantelakis Syndroom, Trichooculodermovertebral Syndroom, TODV Syndroom en Alves Syndroom;
• Arthrogryposis, epileptische aanvallen migratierichting hersenaandoening;
• Arthrogryposis IUGR thoracale dystrofie, ook wel bekend als Van Bervliet Syndroom;
• Arthrogryposis zoals stoornis, ook bekend als Kuskokwin ziekte;
• Arthrogryposis-achtige kant anomalie en perceptieve doofheid;
• Arthrogryposis Multiplex Congenita CNS kwalificatie;
• Arthrogryposis Multiplex Congenita Distale (AMCD), met een groot aantal synoniemen, zoals Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), distale, x-linked (AMCX1) en Arthrogryposis Spinale Musculaire Atrofie;
• Gordon Syndroom, ook bekend als distale Arthrogryposis, type 2A;
• Arthrogryposis Multiplex Congenita, distale type 2B, ook bekend als Freeman-Sheldon syndroom variant;
• Arthrogryposis Multiplex Congenita Neurogene type (AMCN). Dit type is gekoppeld aan de AMCN gen op locatie 5q35. Arthrogryposis Multiplex Congenita Pulmonale Hypoplasie, ook met een groot aantal synoniemen;
• Arthrogryposis Multiplex Congenita fluitend gezicht, ook bekend als Illum Syndroom;
• Arthrogryposis Multiplex Congenita, distale type 1 (AMCD1);
• Arthrogryposis Oftalmoplegie Retinopathie, ook bekend als Oculomelic Amyoplasie;
• Arthrogryposis Nierfunctiestoornissen Cholestase Syndroom, ook wel bekend als ARC-syndroom.

Links

• Dr. G. Hageman, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - VIDEO - In deze video geeft dr. G. Hageman informatie over 
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC): de oorzaak van deze spierziekte, de klachten, de diagnose, behandeling en begeleiding, de erfelijkheid en de laatste ontwikkelingen in onderzoek.
• Spierziekten Nederland - ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA (AMC)
• Erfelijkheid.nl

Bron - maart 2011 - VSN (nu Spierziekten Vlaanderen)