Het is niet mogelijk om op basis van informatie op deze website (of op het internet in het algemeen) vast te stellen of er sprake is van een spierziekte. Ook uw huisarts beschikt niet over de middelen om te bepalen of u een spierziekte heeft. Een algemeen neuroloog kan beoordelen of u wel of niet een spierziekte heeft, maar meestal kan alleen een gespecialiseerde neuroloog in een neuromusculair referentiecentrum (NMRC) beoordelen welke spierziekte u precies heeft. Daarvoor is vaak uitgebreid aanvullend onderzoek nodig.
Er zijn zo’n 600 verschillende spierziekten bekend; deze zijn bijna allemaal zeldzaam. De kans om een spierziekte te krijgen is dan ook uiterst klein. Klachten die kunnen wijzen op een spierziekte zijn meestal ook aanwezig bij andere, veel vaker voorkomende aandoeningen.
Slechts een handvol experten kunnen een diagnose stellen waardoor bepaalde aandoeningen niet of laat herkend worden. Met een gebrekkige follow-up, behandeling, informatie en omkadering tot gevolg.
Pas na bepaalde symptomen wordt er op basis van onderzoek van de spieren en zenuwen een spierziekte vastgesteld. Bij vermoeden van een spierziekte worden een of meerdere van volgende onderzoeken uitgevoerd:
Daarnaast kan spierpijn ook voorkomen bij bepaalde spierziekten, maar het is nooit het enige symptoom, dus spierpijn alleen wijst dus niet op een spierziekte.
Bij kinderen met neurologische problemen kost het vaak enige tijd om te weten wat er precies aan de hand is. Deze problemen kunnen veroorzaakt worden door bijvoorbeeld een hersenbeschadiging, maar kunnen evengoed symptomen zijn van een spierziekte.
Een NMRC of NeuroMusculair ReferentieCentrum bestaat uit een multidisciplinair team van deskundigen van allerlei disciplines bij wie personen met een spierziekte terechtkunnen voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op longitudinaal, medisch, paramedisch, revalidatie, psychologisch en sociaal vlak.
Zo kunnen mensen met een spierziekte de weg vinden naar een beter gespecialiseerde zorgverstrekking in al zijn facetten (medisch, therapeutisch, ondersteunend en begeleidend) en dit doorheen het volledige verloop van de aandoening (diagnose inbegrepen).
Eerst zal de neuroloog samen met u de klachten bespreken en zal hij ook polsen naar mogelijke familieleden met dezelfde symptomen. Volgende aandachtspunten kunnen aanleiding geven tot een vermoeden van een spierziekte: krachtverlies, evenwichtsstoornissen of verminderd gevoel.
Na het gesprek met de neuroloog volgt een lichamelijk onderzoek. Daarbij worden bijv. de peesreflexen getest of de spierkracht. Het is belangrijk om na te gaan welke spieren er minder of juist veel zijn aangetast. Aan de hand van het gesprek en het lichamelijk onderzoek zal er bijkomend onderzoek bepaald worden.
Een elektromyografie (EMG) kijkt naar de letsels van zenuwen en spieraandoeningen. Met een EMG gaat de arts na of zenuwen ontstoken, geïrriteerd of ingeklemd zitten. Ook kan hij zo de ernst van het zenuwletsel bepalen en bekijken of herstel mogelijk is. Op basis van dit onderzoek stelt hij een correcte behandeling voor.
Bij erfelijkheidsonderzoek wordt er nagegaan of een ziekte of aangeboren afwijking erfelijk is. Het DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden.
Het is dikwijls nodig om meerdere onderzoeken te doen vooraleer er kan vastgesteld worden of iemand een spierziekte heeft. Gewoonlijk moeten mensen maanden en soms zelfs jaren wachten tot er een diagnose gesteld wordt. Dit is helaas niet te vermijden. Bepaalde onderzoeken vragen veel tijd en soms kan een arts pas na opvolging van de symptomen tot een correcte diagnose komen.
