Lijst van de meeste neuromusculaire aandoeningen, alfabetisch gerangschikt volgens benamingen die in gebruik zijn. Sommige aandoeningen hebben meer dan één benaming.
TTR-FAP is een zeldzame erfelijke, progressieve en dodelijke neurodegeneratieve ziekte (aantasting van de perifere zenuwen). Aangezien TTR-FAP een ongeneeslijke, progressieve ziekte is, is het belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en met de behandeling te starten om de progressie van de ziekte te vertragen. Het kan echter tot wel vier jaar na het verschijnen van de eerste symptomen duren voor een diagnose gesteld wordt, aangezien de ziekte moeilijk klinisch te onderscheiden is van de overige perifere neuropathieën.
Zonder behandeling bedraagt de levensverwachting van een patiënt met TTR-FAP immers ongeveer 10 jaar vanaf het verschijnen van de symptomen.
Wereldwijd zijn er maar een paar duizend patiënten die aan ziekte lijden. TTR-FAP of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy, zoals de volledige wetenschappelijke naam luidt, dook voor het eerst op in de buurt van een dorpje in Portugal. De aandoening richtte daar een zware ravage aan bij enkele families. Vervolgens dook de ziekte in een aantal andere landen op.
TTR-FAP treft vooral jongere mensen, meestal bij het begin van de dertiger jaren. De eerste symptomen zijn een tinteling in de voeten, wat op zich nog vrij onschuldig lijkt. Maar vanuit de voeten klimmen de kriebels steeds hoger in het lichaam op, vaak zonder dat de patiënt inmiddels weet wat er aan de hand is.
De vreemde ziekte TTR-FAP tast het zenuwstelsel van jonge volwassenen aan, met vaak een dodelijke afloop tot gevolg. Er werd inmiddels een product ontwikkeld dat deze zeldzame aandoening, die genetisch bepaald zou zijn, stopt. De naam van de werkende stof is ‘Tafamidis’.
Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte. Over hoe en waarom de aandoening precies ontstaat is er tot op heden geen volledige duidelijkheid. De aandoening komt vaker voor bij mannen (1.5) dan bij vrouwen (1). Meestal uit de aandoening zich rond de leeftijd van 60 jaar. ALS veroorzaakt progressieve spierverlamming van vrijwel alle spieren doordat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de motorische schors van de hersenen afsterven. Het afsterven van die spieren heeft altijd de dood tot gevolg. Autonoom aangestuurde spieren worden bij deze aandoening niet aangetast.
Arthrogryposis multiplex congenital AMC is een verzamelnaam voor verschillende ziekten die één kenmerk gemeen hebben: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standsafwijkingen. Deze afwijkingen worden ook wel contracturen genoemd. De gewrichten zijn niet goed te bewegen of blijven uit zichzelf in een kromme of rechte stand staan, in plaats van in de natuurlijke stand. Arthrogryposis komt uit het Grieks en betekent ´krom gewricht´, multiplex staat voor meervoudig en congenita wil zeggen dat het om aangeboren afwijkingen gaat. Daarom spreekt men ook over congenitale contracturen.
Congenitale contracturen
De ataxieën vormen een groep van diverse aandoeningen, met sterk uiteenlopende symptomen, maar met een gemeenschappelijk kenmerk: coördinatie- en evenwichtsstoornissen. Ataxieën kunnen veroorzaakt worden door niet-genetische en genetische factoren.
Ataxie van Friedreich begint vaak met vage klachten. Mensen worden onhandig, ze hebben moeilijkheden met het lopen, het schrijven wordt steeds moeilijker,... Omdat deze klachten zo vaag zijn zal een persoon niet zo snel doorverwezen worden naar een (kinder)neuroloog. Als dit toch het geval is dan kan het ook nog wel even duren voor de diagnose duidelijk is want er zijn meer spierziekten met vergelijkbare verschijnselen.
Ataxie van Friedreich is een neurologische aandoening. Ataxie betekent letterlijk: 'ongeordend' of ‘wanorde’.
Bij ataxie van Friedreich is er in de eerste plaats een gebrekkige sensorische informatie vanuit de sensibele zenuwen van het ruggenmerg. Secundair ontstaat hierdoor ook degeneratie (afsterven) van de motorische zenuwbanen die vertrekken vanuit het cerebellum (de kleine hersenen) en een belangrijke rol spelen bij de coördinatie van de spieren. Mensen met ataxie van Friedreich ondervinden dan ook moeilijkheden bij het coördineren van hun bewegingen.
Bij ‘voorgeprogrammeerde’ bewegingen (reflexen, onbewuste bewegingen) veroorzaakt de ataxie onzuivere, grotere bewegingen (dronkemansgang). Bij ‘bewust gestuurde’ bewegingen (bewuste bewegingen) veroorzaakt ataxie schuddende bewegingen.
De ataxie is altijd sterker bij vermoeidheid. Belangrijk om weten is dat de mentale functies niet aangetast worden.
ARSACS is een autosomaal recessieve erfelijke neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral de spinocerebellaire banen getroffen worden, maar ook de perifere zenuw. De oorzaak hiervan is een verandering in het DNA, meer bepaald een mutatie in het Sacsin-gen.
ARSACS komt heel weinig voor, hoe weinig is niet precies bekend. In Charlevoix-Saguenay (deel van Canada) komt ARSACS iets vaker voor. Daar komt ook de naam van de aandoening vandaan.
Synoniemen
Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening die spierzwakte en een gering uithoudingsvermogen veroorzaakt. De aandoening kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop van de jaren verergert de spierzwakte. Becker spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de spierdystrofie van Duchenne maar verloopt minder ernstig.
Vrouwelijke draagsters van het gen kunnen ook symptomen hebben zoals spierkrampen en spierzwakte (bij ongeveer 20% van de draagsters). Daarnaast treedt in ongeveer 15% aantasting van het hart op, draagsters dienen dan ook regelmatige controle van het hart te krijgen. BMD kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met BMD moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts.
Bij neuromusculaire aandoeningen in het algemeen functioneren spieren niet of onvoldoende omdat er iets fout gaat in het ruggenmerg (1), de zenuwen (2), de overgang van de zenuw naar de spier (3) of de spieren zelf (4). Aan de hand van de plaats van het defect worden er dan ook vier groepen onderscheiden.
Bij bekkengordeldystrofie gaat er iets fout in de spieren zelf. Bekkengordeldystrofie is eerder een verzamelnaam voor verschillende typen van de aandoening, waarbij spieren – vooral die ter hoogte van de heupen en de schouders – een toenemende zwakte vertonen. Door verder onderzoek werden de laatste jaren steeds meer types bekkengordeldystrofie ontdekt. De onderlinge verschillen liggen in de aard van de overerving, de plaats van het genetisch defect en het ontbrekende of falende eiwit. De kenmerken als gevolg van deze verschillen kunnen van belang zijn bij de behandeling. Een vraag die hierbij gesteld kan worden is of er bijvoorbeeld al dan niet een kans op hartfalen bij komt kijken. Bovendien kan het verschil in overerving een rol spelen bij kinderwens of voor de familie van de persoon met bekkengordeldystrofie. Daardoor is het wellicht wenselijk verder genetisch onderzoek te overwegen voor personen bij wie deze aandoening een tijdje geleden vastgesteld werd.
De verschijnselen van de ziekte van Bethlem kunnen zich op elke leeftijd voordoen. Het bijzondere van Bethlem myopathie is dat al zeer vroeg in het ziekteverloop, soms al voordat spierzwakte aanwezig is, contracturen optreden (blijvende verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht). Het gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels en soms de wervelkolom. De contracturen zijn soms al bij de geboorte aanwezig. Ook kan spierslapte bij de geboorte aanwezig zijn; de baby voelt dan slap aan.
De contracturen kunnen bij kinderen na verloop van tijd verdwijnen en weer terugkomen. Stijfheid van gewrichten is een kenmerk van Bethlem myopathie, maar opvallend soepele gewrichten komen ook voor. Soms is er sprake van een klompvoet. Kinderen met Bethlem vertonen een vertraagde motorische ontwikkeling.
De werking van de hartspier is normaal en de levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Volwassenen zijn vaak gauw moe en kunnen moeite hebben met traplopen en het strekken van de armen boven het hoofd. Ademhalingsproblemen komen zelden voor. Wanneer ze wel voorkomen, lijken ze gerelateerd aan sterk afnemende spierzwakte in de late volwassenheid. Ongeveer twee derde van de mensen met Bethlem myopathie boven de vijftig jaar heeft ondersteuning nodig bij het lopen.
De ziekte is langzaam progressief: de klachten nemen in de loop van de tijd geleidelijk toe.
De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam bulbospinale musculaire atrofie (BSMA), is een zeldzame X-gebonden recessieve motorneuronziekte gekenmerkt door atrofie van de proximale en bulbaire spieren.
De prevalentie van BSMA is 1/30.000 mannelijke geboorten. De incidentie is 1/526.315 mannen per jaar. De ziekte begint tussen 30- en 60-jarige leeftijd.
BSMA wordt veroorzaakt door een instabiele verlenging van een CAG-repeat (40-62 repeats) in exon 1 van het androgeenreceptor(AR)-gen op chromosoom Xq11-12. De meer dan normale herhaling van dit CAG-triplet leidt tot een langere reeks van glutamines in de androgeenreceptor (AR). Polyglutamineverlenging resulteert in incorrecte vouwing en proteolyse van de gemuteerde AR, waardoor het ongevoelig wordt voor androgene hormonen. In de kern worden AR-fragmenten gevormd die aggregeren, en men neemt aan dat deze aggregaten disregulatie van de transcriptie van verschillende andere eiwitten veroorzaken en vervolgens leiden tot de degeneratie van motorneuronen. Zonder voldoende motorneuronen kunnen initiatie en handhaving van spiercontractie niet langer plaatsvinden, waardoor progressieve spieratrofie optreedt. Onlangs is een BSMA-fenotype beschreven met overwegend distale verzwakking en atrofie van de ledematen, veroorzaakt door mutaties in een subeenheid van het dynactine 1 DCTN1-gen. De diagnose vindt plaats op basis van medische voorgeschiedenis, klinisch onderzoek, verhoogd creatinekinase, testosteron, progesteron, follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, lagere zenuwgeleidingssnelheid of verlaagde amplitudes van het actiepotentiaal van de zenuwen, acute of chronische denervatie en reïnnervatie op elektromyografie en vaststellen van de mutatie. De differentiële diagnoses zijn erfelijke spastische paraplegie, spinocerebellaire ataxie, andere motorneuronziekten, myopathieën, neuropathieën, lood- of aluminiumvergiftiging en cervicale spondylose. Vrouwelijke dragers van de mutatie vertonen doorgaans geen klinische verschijnselen maar geven de mutatie door aan 50% van hun mannelijke en vrouwelijke nakomelingen. Mannen met de aandoening dragen de ziekte niet over maar 100% van hun dochters worden drager van de mutatie. Prenatale diagnose is mogelijk voor moeders die drager zijn van de mutatie.
Charcot-Marie-Tooth of CMT ook HMSN genoemd is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor: Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat liggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen, op hun hurken zitten en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
CMT komt voor in alle landen en bevolkingsgroepen. In 1886 beschreven de drie neurologen Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth het ziektebeeld van een langzaam progressieve en familiaal voorkomende zenuwaandoening.
CIDP is een zeldzame aandoening. De ziekte komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor, kan op elke leeftijd optreden maar is bij kinderen nog zeldzamer dan bij volwassenen. CIDP is geen erfelijke ziekte en is ook niet besmettelijk. CIDP wordt gezien als de chronische vorm van het Guillain-Barré syndroom (GBS). Het Guillain-Barré syndroom is eigenlijk een verzamelnaam voor een groep van verwante aandoeningen. CIDP is een aandoening van het perifere zenuwstelsel. Dat zijn de zenuwen die vanuit het ruggenmerg naar de romp en de ledematen lopen en vice versa. Het menselijke zenuwstelsel bestaat uit het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) en de perifere zenuwen. De zenuwen zorgen voor transport van elektrische signalen. De motorische zenuwen geven signalen van de hersenen door aan de spieren. De gevoelszenuwen zorgen ervoor dat pijn, kou, warmte, aanraking, jeuk en informatie over de positie van de ledematen worden doorgeven aan de hersenen. De zenuwen zijn bekleed met een isolerende materie, het myeline genaamd. De kern van de zenuw is het axon. Het myeline heeft een belangrijke functie bij het doorgeven van de elektrische signalen. Bij CIDP is dit aangedaan.
Een polyneuropathie CIAP staat voor chronische (= langdurige), idiopathische (= onbekende oorzaak) axonale (= uitlopers van zenuwcellen die signalen vervoert) polyneuropathie. CIAP is een neuromusculaire aandoening: een ziekte van de spier en/of de zenuw (neuro = zenuw, muscle = spier). Spierziekten zijn relatief zeldzaam. Een neuropathie is een aandoening van de zenuwen van de armen en benen. Bij een polyneuropathie zijn op meerdere plaatsen in het lichaam de zenuwen aangedaan (poly = veel). Polyneuropathie is de meest voorkomende neuromusculaire aandoening. Bij een polyneuropathie raken vooral de langste zenuwen beschadigd. Er bestaan diverse soorten neuropathieën die verschillende oorzaken hebben. Veel voorkomende oorzaken voor het ontstaan van een neuropathie zijn suikerziekte, alcoholmisbruik of medicijngebruik. Ook kan er sprake zijn van een erfelijke polyneuropathie, dan is er een 'fout' in het erfelijk materiaal, het DNA, waardoor meerdere zenuwen beschadigd raken. Bij CIAP is de oorzaak van de polyneuropathie onbekend.
Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. Eén op 3.500 jongens wordt geboren met Duchenne.
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze uiteindelijk af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. Duchenne kan ook spontaan optreden. Vroeger sprak men van 30%, maar door het stellen van diagnoses op steeds jongere leeftijd worden er binnen een gezin veel minder kinderen met Duchenne geboren. Hierdoor stijgt het aantal "spontane" diagnoses ten opzichte van de "erfelijke".
In ons lichaam zorgen dikke en dunne zenuwvezels voor de geleiding van prikkels tussen de hersenen en de organen, spieren en huid. Aandoeningen waarbij er in die vezels langdurig iets misgaat met die prikkelgeleiding worden neuropathieën genoemd.
Wanneer de dikke zenuwvezels zijn aangedaan, is er sprake van een polyneuropathie. Bij een gemengde polyneuropathie zijn zowel dikke als dunne zenuwvezels beschadigd.
Wanneer alleen de dunne zenuwvezels zijn aangedaan, is er sprake van dunnevezelneuropathie (DVN).
Bij DVN raken de dunne zenuwvezels beschadigd waardoor ze minder goed werken. Het aantal dunne zenuwvezels in de huid kan afnemen.
Dunne zenuwvezels komen overal in het lichaam voor en hebben twee belangrijke functies:
• ze zorgen ervoor dat we pijn en temperatuur kunnen voelen;
• ze zorgen ervoor dat de autonome functies in het lichaam plaatsvinden zoals de regeling van de inwendige organen, de hartslag, de bloeddruk, de ademhaling, de stofwisseling, de energieproductie, het verwijden en vernauwen van de bloedvaten, de werking van de blaas, de werking van het maagdarmstelsel en het zweten.
De oorzaak van DVN is niet altijd te vinden. Vaak staat DVN op zich (dit wordt idiopathische DVN, met onbekende oorzaak genoemd) maar soms blijkt ook een andere ziekte een rol te spelen in het ontstaan van DVN zoals diabetes mellitus (suikerziekte) of een ziekte die het afweersysteem van het lichaam aantast. Wanneer er geen sprake is van zo'n andere ziekte, kan DVN erfelijk bepaald zijn. Uit onderzoek is gebleken dat in 15% van de gevallen waarin geen andere oorzaak voor de klachten te vinden is, de schade aan de zenuwen is te verklaren uit een verandering in het erfelijk materiaal, een genetische mutatie.
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD, ziekte van Landouzy Dejerine) is een progressieve erfelijke spierziekte. Door een genetisch defect wordt het eiwit DUX4 aangemaakt, wat de skeletspieren aantast. Ze worden dunner, verslappen en verliezen kracht.
De ziekte komt in het begin vooral tot uiting in de spieren van het gezicht (facies): de ogen sluiten zich niet goed en de spieren rond de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in de schouders (scapulo) en de bovenarmen (humerus) af. Daarna raken buik en benen aangedaan.
De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend. Kenmerkend is het verdwijnen van gelaatsuitdrukkingen omdat de gezichtsspieren sterk verzwakt zijn.
Meestal beginnen de eerste verschijnselen tussen het tiende en twintigste levensjaar. Soms ook al op heel jonge leeftijd. De ziekte komt net zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
De gevolgen van FSHD variëren van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig, waardoor men op den duur aangewezen kan zijn op het gebruik van een rolstoel.
FSHD is een erfelijke ziekte. Als één van de ouders de ziekte heeft, is het meestal zo dat elk kind een kans heeft van 50% om de ziekte te erven. Het gaat dan om FSHD type 1 (95% van de gevallen). Soms is er sprake van een zeldzamer type FSHD met een net iets andere genetische oorzaak (FSHD type 2). Hier is de overervingskans lager.
(= myositis ossificans)
De afkorting FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, vrij vertaald bindweefsel, dat progressief wordt omgezet in bot. FOP is een zeldzame genetische aandoening waarin bot wordt gevormd in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel.
Kinderen met FOP komen vrijwel zonder zichtbare afwijkingen ter wereld. Alleen misvormde grote tenen zijn een indicatie van hun toekomstig lot. De grote teen is dan net iets kleiner dan de andere tenen en vaak zijn de twee kootjes in de grote teen met elkaar vergroeid zodat deze niet buigzaam is. Gedurende de eerste of tweede periode van hun kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun nek, schouders en rug, waarin zich bot ontwikkelt -een proces dat "heterotopic ossification" heet. Daarna volgen de andere ledematen.
Deze stoornis verandert de spieren langzaam in normaal uitziende botten. Bijkomende trauma's (vallen, stoten, injecties in de spieren en dergelijke) verhogen de kans op ontsteking in de spieren, waardoor spontaan botvorming kan ontstaan. Iedere poging om extra bot te verwijderen resulteert in nog meer toenemende botvorming. Er kunnen bij mensen met deze aandoening aanzienlijke verschillen in progressie zijn. Bij de een verloopt het proces snel en bij de andere langzaam.
GBS (Guillain Barré Syndroom) is een polyradiculoneuropathie. Het is een aandoening aan de perifere zenuwen die ervoor zorgt dat de axon (kern) degenereert en de myeline (omhulsel, isolatie) beschadigd wordt. Zowel de motorische zenuwen die vanuit het ruggenmerg naar de spieren lopen als de gevoelszenuwen die van de huid, gewrichten en spieren naar het ruggenmerg gaan, raken bij GBS aangetast.
(de ziekte van Strümpell of Strümpell-Lorain)
Hereditaire spastische paraparese (HSP) - ook wel de ziekte van Strümpell - is een erfelijke (zenuw) aandoening van het ruggenmerg, die de spieren van het onderlichaam beïnvloedt. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij HSP werken bepaalde stukken van de zenuwen in de ruggengraat steeds minder goed. Deze zenuwen geven normaal boodschappen door aan het onderlichaam. Doordat het boodschappen doorgeven minder goed lukt, krijgen de spieren van vooral de benen te kampen met spasticiteit. Spasticiteit is een verhoogde spanning of stijfheid van spieren of spiergroepen die onwillekeurig optreedt. Dit gaat vaak gepaard met verminderde kracht (parese), pijn en spasmen*.
De vorm waarbij alleen de benen en soms ook de blaas aangetast worden, wordt traditioneel de niet-complexe vorm genoemd. Bij de complexe vorm treden de spasticiteit en de parese ook op bij spiergroepen boven de gordel, zoals rugspieren, buikspieren, darmspieren, middenrif, armen en schouders en nek. Bovendien kunnen zich ook cognitieve problemen en zeldzaam ook epilepsie manifesteren. Ook zijn er grote verschillen waarneembaar zowel qua leeftijd waarop de eerste symptomen optreden als qua evolutie. Soms zijn er zelfs binnen één gezin grote verschillen.
Ook de opstijgende zenuwbanen voor het voelen van bijvoorbeeld warmte, kou en pijn zijn aangetast, wat kan leiden tot beperkte gevoelsstoornissen.
*Spasmen - Het onwillekeurig samentrekken van spieren. U krijgt deze spasmen, omdat uw hersenen onvoldoende controle hebben op de aansturing van uw spieren en uw gevoel. U kunt last hebben van spasmen in een enkele spier of spiergroep, maar over uw volledige lichaam is ook mogelijk. Van spasmen ondervindt u veel hinder. Ze doen pijn of blokkeren uw bewegingen. Hierdoor kunt u bijvoorbeeld problemen krijgen met slapen of goed in de rolstoel zitten.
De ziekte wordt gekenmerkt door langzaam toenemende spierzwakte. De spierzwakte is aan de ene kant van het lichaam vaak meer aanwezig (meestal links) dan aan de andere kant. De eerste spierzwakte treedt meestal op in de strekspieren van de knieën in de bovenbenen waardoor men minder makkelijk de trap oploopt, opstaat vanuit een lage zit en sneller door de knieën knikt, met kans op vallen. Minder vaak wordt zwakte het eerst gevoeld bij het buigen van de vingers, in het bijzonder de vingertoppen waardoor het maken van een gesloten vuist moeilijker is. Door de zwakte van de voetheffers kan iemand sneller struikelen. Vaak hoort de omgeving een klappend geluid bij het lopen (klapvoet). De ziekte kan ook beginnen in de slikspieren, vaak ook sluipenderwijs, met problemen met doorslikken van vast voedsel en verslikken. Ook de spieren in het gezicht kunnen verzwakken, aan beide kanten in dezelfde mate, vooral bij vrouwen, waarbij moeite ontstaat om de oogleden te sluiten. Vaak merkt de omgeving deze zwakte niet op. Deze zwakte kan echter leiden tot het gevoel van "droge ogen" dan wel brandende ogen. De oogspieren die zorgen voor de bewegingen van de ogen blijven gespaard. Hartklachten komen bij mensen met IBM nogal eens voor, maar lijken eerder met de leeftijd van de patiënten te maken te hebben dan met IBM
Sommige mensen met IBM hebben in een laat stadium van de ziekte bewegingsbeperkingen door contracturen (dwangstanden, samentrekkingen van gewrichten) waardoor een beperking ontstaat bij het buigen van de vingers en strekken van knieën, het strekken in de ellebogen en het heffen van de voeten.
(ziekte van Kennedy, een bulbaire spinale musculaire atrofie)
De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam bulbospinale musculaire atrofie (BSMA), is een zeldzame X-gebonden recessieve motorneuronziekte gekenmerkt door atrofie van de proximale en bulbaire spieren.
De prevalentie van BSMA is 1/30.000 mannelijke geboorten. De incidentie is 1/526.315 mannen per jaar. De ziekte begint tussen 30- en 60-jarige leeftijd.
BSMA wordt veroorzaakt door een instabiele verlenging van een CAG-repeat (40-62 repeats) in exon 1 van het androgeenreceptor(AR)-gen op chromosoom Xq11-12. De meer dan normale herhaling van dit CAG-triplet leidt tot een langere reeks van glutamines in de androgeenreceptor (AR). Polyglutamineverlenging resulteert in incorrecte vouwing en proteolyse van de gemuteerde AR, waardoor het ongevoelig wordt voor androgene hormonen. In de kern worden AR-fragmenten gevormd die aggregeren, en men neemt aan dat deze aggregaten disregulatie van de transcriptie van verschillende andere eiwitten veroorzaken en vervolgens leiden tot de degeneratie van motorneuronen. Zonder voldoende motorneuronen kunnen initiatie en handhaving van spiercontractie niet langer plaatsvinden, waardoor progressieve spieratrofie optreedt. Onlangs is een BSMA-fenotype beschreven met overwegend distale verzwakking en atrofie van de ledematen, veroorzaakt door mutaties in een subeenheid van het dynactine 1 DCTN1-gen. De diagnose vindt plaats op basis van medische voorgeschiedenis, klinisch onderzoek, verhoogd creatinekinase, testosteron, progesteron, follikelstimulerend hormoon, luteïniserend hormoon, lagere zenuwgeleidingssnelheid of verlaagde amplitudes van het actiepotentiaal van de zenuwen, acute of chronische denervatie en reïnnervatie op elektromyografie en vaststellen van de mutatie. De differentiële diagnoses zijn erfelijke spastische paraplegie, spinocerebellaire ataxie, andere motorneuronziekten, myopathieën, neuropathieën, lood- of aluminiumvergiftiging en cervicale spondylose. Vrouwelijke dragers van de mutatie vertonen doorgaans geen klinische verschijnselen, maar geven de mutatie door aan 50% van hun mannelijke en vrouwelijke nakomelingen. Mannen met de aandoening dragen de ziekte niet over, maar 100% van hun dochters worden drager van de mutatie. Prenatale diagnose is mogelijk voor moeders die drager zijn van de mutatie.
De eerste symptomen zijn onder andere tremor, spierkrampen, spiertrekkingen, vermoeidheid en onduidelijke spraak. Met het voortschrijden van de ziekte ontwikkelen patiënten ook zwakte en atrofie van de spieren van de ledematen en bulbaire spieren, wat zich manifesteert in dysartrie en dysfonie, een zakkende kaak, atrofie van de tong, moeite met kauwen en beperkte mobiliteit. Intellectuele achteruitgang is minimaal tot niet aanwezig. In de terminale stadia van de ziekte kunnen sommige patiënten niet in staat zijn tot slikken of ademen. Niet-neurologische verschijnselen zijn onder andere gynaecomastie, hypogonadisme (met onvruchtbaarheid en impotentie als gevolg) en in zeldzame gevallen contractuur van Dupuytren of liesbreuk.
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
Er bestaat voor deze aandoening geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt. De behandelingen die toegepast worden zijn symptomatische behandelingen. Symptomatische behandeling omvat kinesitherapie, en revalidatie, middelen tegen tremor en spierkrampen en hormoontherapie of chirurgische behandeling van gynaecomastie. Recent is gevonden dat patiënten baat hebben bij behandeling met het anti-testosteronmiddel leuproreline. In gevorderde ziektestadia kan sondevoeding of geassisteerde beademing worden aangeraden.
In sommige gevallen zal een Plaatsen van PEG-sonde geplaatst worden
De ziekteprogressie verloopt langzaam en slechts een derde van de patiënten heeft 20 jaar na de diagnose een rolstoel nodig. De prognose van BSMA is meestal redelijk met slechts een kleine daling van de levensverwachting.
Bron: www.Orphanet.net
Bij neuromusculaire aandoeningen in het algemeen functioneren spieren niet of onvoldoende omdat er iets fout gaat in het ruggenmerg (1), de zenuwen (2), de overgang van de zenuw naar de spier (3) of de spieren zelf (4). Aan de hand van de plaats van het defect worden er dan ook vier groepen onderscheiden.
Bij bekkengordeldystrofie gaat er iets fout in de spieren zelf. Bekkengordeldystrofie is eerder een verzamelnaam voor verschillende typen van de aandoening, waarbij spieren – vooral die ter hoogte van de heupen en de schouders – een toenemende zwakte vertonen. Door verder onderzoek werden de laatste jaren steeds meer types bekkengordeldystrofie ontdekt. De onderlinge verschillen liggen in de aard van de overerving, de plaats van het genetisch defect en het ontbrekende of falende eiwit.
In het algemeen gezegd is myasthenie een aandoening met wisselende spierzwakte. Het probleem betreft de communicatie tussen de zenuw en de spier terwijl zowel de zenuw als de spier op zich verder gezond zijn
Bij AChR myasthenia gravis (MG) is er een probleem met de acetylcholinereceptoren. Dit zijn de 'ontvangers' van de spier die klaar staan om de stimulerende stof die de zenuw afgeeft, te binden opdat de spier geactiveerd kan worden. Al is MG de meest voorkomende vorm van myasthenie, het is een tamelijk zeldzame ziekte die bij ongeveer tien van de honderdduizend personen voorkomt. In deze telling zijn ook de mensen opgenomen die genezen zijn van MG. Bijzonder - en vooralsnog onverklaard - is dat de ziekte op jonge leeftijd bij vrouwen twee keer zo vaak voorkomt als bij mannen, maar boven de zestig jaar juist weer meer bij mannen. MG kan op iedere leeftijd beginnen, hoewel de ervaring leert dat vooral vrouwen tussen twintig en dertig jaar getroffen worden. Vaker dan toeval genoemd kan worden, begint MG bij vrouwen kort na een zwangerschap. Bij mannen begint de ziekte vooral op oudere leeftijd. Doordat de ziekte niet veel voorkomt, hebben huisartsen er weinig ervaring me. Symptomen van de ziekte kunnen ook aan andere aandoeningen doen denken en zo gebeurt het nogal eens dat er geruime tijd overheen gaat voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Ook de grilligheid waarmee de verschijnselen kunnen optreden maakt het moeilijk om deze ziekte vast te stellen. De ziekte kreeg in 1895 een naam. Sinds die tijd is er veel onderzoek naar verricht. Nog steeds is niet duidelijk geworden waarom en hoe iemand MG krijgt.
Vanaf het begin van de jaren zeventig van de vorige eeuw is bekend dat de ziekte het gevolg is van afweerstoffen gericht tegen bovengenoemde acetylcholinereceptoren (zie verderop).
(Curshmann Steinert)
(ziekte van Steinert, Dystrophia myotonica, myotone dystrofie, MD)
Myotone Dystrofie type 1 (MD type 1), oftewel de Ziekte van Steinert, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Er bestaat ook een milder type 2. Myotone dystrofie type 1 - en type 2 - komt voor bij ongeveer 1 op 8.000 personen (maar het is niet precies bekend welk deel van deze mensen myotone dystrofie type 2 heeft). Opvallend bij de ziekte van Steinert is dat deze per generatie toeneemt in ernst en dat men steeds op jongere leeftijd klachten krijgt.
Enkele kenmerkende verschijnselen voor MD type 1 zijn:
Wij zijn verheugd te kunnen melden dat we sinds het voorjaar van 2021 opnieuw een vrijwilliger hebben voor onze oudergroep!
Onze vrijwilliger Iris vindt het als ouder van een kind met een beperking erg belangrijk om steun en begrip te krijgen, daarnaast is het ook belangrijk om vlotte toegang te hebben tot de juist informatie want soms zie je het bos door de bomen niet meer. Zelf kwam ze in haar zoektocht naar informatie bij Spierziekten Vlaanderen terecht.
Een neuropathie is een aandoening van de zenuwen van armen en benen, de 'bedrading'. Polyneuropathie betekent dat op meerdere plaatsen in het lichaam de zenuwen zijn aangedaan. Spieren en gevoel functioneren dan niet meer naar behoren.
Bij een polyneuropathie is er een stoornis met name bij de uiteinden van de zenuwen en zijn óf alleen de sensorische (gevoels)zenuwen, óf alleen de motorische (bewegings)zenuwen, óf beide aangedaan. De sensorische zenuwen koppelen gevoelsinformatie terug naar het centrale zenuwstelsel, waardoor wij kunnen voelen. De motorische zenuwen geven signalen door aan de spieren waardoor wij ons kunnen bewegen. De klachten die ontstaan door een polyneuropathie kunnen dus zowel sensorisch als motorisch zijn. Klachten van het sensorisch systeem bij polyneuropathie zijn: voos gevoel, prikkelingen, tintelingen, veranderd gevoel, pijn, evenwichtsstoornissen. Klachten van het motorisch systeem zijn: kramp, dunner worden van spieren en zwakte.
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke progressieve ziekte. De ziekte kan worden doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben.
Mensen met deze ziekte hebben niet genoeg van een enzym dat zure alpha-glucosidase (GAA) of zure maltase wordt genoemd. Dit enzym is nodig om glycogeen af te breken. Glycogeen is een soort suiker die in spiercellen wordt opgeslagen om, indien nodig, weer omgezet te kunnen worden in energie. Als er teveel glycogeen in de spiercellen wordt opgeslagen, geraken de cellen beschadigd en kunnen de spieren niet goed functioneren. Omdat het enzym zich in een deel van de cel bevindt dat het lysosoom heet, wordt de ziekte van Pompe ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. Omdat het materiaal dat wordt opgeslagen glycogeen heet, wordt de ziekte van Pompe ook een glycogeen stapelingsziekte genoemd. En omdat het ook de spieren kapot maakt, wordt het ook een spierziekte genoemd. De ziekte van Pompe behoort dus tot meerdere categorieën ziekten. De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen van baby tot volwassene op elke leeftijd ontstaan en daarom krijgen mensen afhankelijk van de symptomen de diagnose infantiele (baby uitingsvorm) of late uitingsvorm (variërend van zeer jonge tot oude patiënten) van de ziekte van Pompe.
De ziekte van Pompe is uniek omdat enkel voor deze ziekte voorlopig een behandeling bestaat die de ziekte grotendeels kan stabiliseren (niet genezen). Patiënten worden hierbij behandeld met een enzym vervangende therapie (Myozyme).
Vanaf het najaar 2023 zullen Pompe-patiënten behandeld worden met NEXVIADYME , het vernieuwde Myozyme medicijn van Sanofi. Deze verbeterde versie blijft langer werkzaam in het lichaam en belooft een betere stabiliteit. De toediening gebeurt op dezelfde manier als de vorige, maar de totale duur zou iets korter moeten worden. Wel moeten de eerste 6 NEXVIADYME-behandelingen langzamer en onder grotere controle gebeuren. Er wordt nog steeds volop gezocht naar andere behandelingen voor Pompe. Onder andere de ontwikkelingen van het recent goedgekeurde Pombiliti + Opfolda, de nieuwe behandeling van de firma Amicus worden opgevolgd.
Wat is SMA?
SMA, spinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie genaamd, is een verzamelnaam voor een bepaalde groep aandoeningen. Spinale wil zeggen dat het met het ruggenmerg te maken heeft, musculair betreft de spieren en atrofie verwijst naar het dunner worden van het weefsel. SMA leidt tot het niet of onvoldoende functioneren van de spieren.
Specifiek is er iets mis met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die cellen geven de signalen om te gaan bewegen uit de hersenen door aan de spieren. Wanneer een aantal van deze cellen niet goed functioneert, komen er geen - of gebrekkige - signalen bij de spieren. Het gevolg is spierzwakte of verlamming. Doordat iemand met SMA (delen van) zijn spieren niet (meer) kan gebruiken, worden de spieren dunner. Het spierweefsel neemt af.
De ernst van de ziekte varieert sterk van persoon tot persoon en hangt onder meer af van de leeftijd waarop de ziekte begint.
(ziekte van Steinert, dystrophia myotonica, myotone dystrofie, MD)
Myotone Dystrofie type 1 (MD type 1), oftewel de Ziekte van Steinert, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Er bestaat ook een milder type 2. Myotone dystrofie type 1 - en type 2 - komt voor bij ongeveer 1 op 8.000 personen (maar het is niet precies bekend welk deel van deze mensen myotone dystrofie type 2 heeft). Opvallend bij de ziekte van Steinert is dat deze per generatie toeneemt in ernst en dat men steeds op jongere leeftijd klachten krijgt.
Enkele kenmerkende verschijnselen voor MD type 1 zijn:
Het is sowieso al moeilijk om informatie te vinden òver of lotgenoten te ontmoeten mét een spieraandoening die relatief vaak voorkomt. Voor heel zeldzame aandoeningen is het nog moeilijker. Het werd dus hoog tijd om voor deze mensen een aparte diagnosegroep op te richten, met de naam ‘Zeer zeldzame spierziekten’. Deze groep werd opgericht door onze vrijwilligster Soraya. Zij zal vanuit haar eigen ervaringen deze groep begeleiden en activiteiten organiseren.
