Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Wat Is ARSACS?

ARSACS is een autosomaal recessieve erfelijke neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral de spinocerebellaire banen getroffen worden, maar ook de perifere zenuw. De oorzaak hiervan is een verandering in het DNA, meer bepaald een mutatie in het Sacsin-gen.

ARSACS komt heel weinig voor, hoe weinig is niet precies bekend. In Charlevoix-Saguenay (deel van Canada) komt ARSACS iets vaker voor. Daar komt ook de naam van de aandoening vandaan.

De symptomen

Klassiek zijn er hierdoor 3 problemen: spasticiteit, moeite met het coördineren van bewegingen en het bewaren van evenwicht (ataxie) en demyeliniserende neuropathie: spieren kunnen kleiner en slapper worden. Maar ook onvolledige ziektebeelden zijn mogelijk.

Ook wiebelogen, oogbewegingsstoornissen met nystagmusspraakproblemen, dysartrie en een combinatie van hyperreflexie met afwezige achillespeesreflexen komen voor. Vaak krijgen mensen minder gevoel in de handen en voeten, vingers en voeten kunnen in een andere stand gaan staan. Heel soms heeft iemand lekkage van één van de hartkleppen.

De kenmerken steken vaak voor het eerst de kop op bij kinderen tussen de 12 en 18 maanden en deze kenmerken nemen geleidelijk toe. De kenmerken kunnen echter ook op latere leeftijd ontstaan, meestal voor het 20ste levensjaar.

Bij veel mensen met ARSACS wordt uiteindelijk het lopen minder of is het niet meer mogelijk.

De meest voorkomende symptomen van ARSACS zijn:

  • Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
  • Dysarthrie
  • Oogbewegingsstoornissen met nystagmus
  • Gevoelsverlies
  • Krachtsverlies en spieratrofie in handen en voeten
  • Combinatie van hyperreflexie met afwezige achillespeesreflexen
  • Spasticiteit

Risicofactoren

ARSACS behoort tot de autosomaal recessieve ataxieën. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het Sacsin gen. De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar en is traag progressief.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnoseBij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • MR-scan (magnetische resonantie) In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.
  • Erfelijkheidstesten

Bron: UZ Leuven, aangevuld met informatie Spierziekten VL


Neuromusculaire referentiecentra (NMRC)

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak.