Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

FSHD is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus). De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon.

Doorgaans begint de ziekte in de gezichtsspieren: de ogen sluiten zich niet goed en de spieren om de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend. De gevolgen van FSHD variëren van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig, waardoor men op den duur aangewezen kan zijn op het gebruik van een rolstoel.

Wat is de oorzaak van FSHD?

De oorzaak van FSHD is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (de genetische locatie is 4q35). Ín een heel klein aantal van de gevallen (ongeveer 2%) blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Hier wordt nader onderzoek naar verricht.

Erfelijkheid

De ziekte erft meestal dominant over. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft ieder kind een kans heeft van 50% om de ziekte ook te hebben. De ziekte kan ook ontstaan als geen van beide ouders de ziekte heeft. In dat geval blijkt een verandering in het genetisch materiaal van de betreffende persoon (een mutatie) de oorzaak van de ziekte te zijn. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht.

Verschijnselen

Ongeveer tweederde van de mensen met FSHD heeft last van de ziekte, doordat hun spierkracht afneemt en ze minder goed kunnen bewegen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.

Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. Men struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en men krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt men steeds meer last van krachtsverlies in de bovenarmen. Pijnklachten komen regelmatig voor.

Een deel van de mensen met FSHD heeft geen of weinig klachten. Een arts die bekend is met FSHD kan bij deze mensen na hun twintigste jaar bijna altijd het voorkomen van lichte afwijkingen vaststellen.

Het stellen van de diagnose

Om de diagnose te kunnen stellen wordt er op de eerste plaats een lichamelijk onderzoek gedaan. Ook wordt gekeken naar het erfelijkheidspatroon binnen de familie.

Links

Dr. B.G.M. van Engelen, FSHD – Bron Spierziekten Nederland - Gepubliceerd op 15 feb 2013

In deze video geeft prof.dr. B.G.M. van Engelen informatie over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD): de oorzaak van deze spierziekte, de verschijnselen, de diagnose, behandeling en begeleiding, de erfelijkheid en de laatste ontwikkelingen in onderzoek. Bekijk hier het filmpje.

Bronnen: VSN – facioscapulohumerale dystrofie