Fukuyama-congenitale spierdystrofie is een erfelijke aandoening die voornamelijk de spieren, de hersenen en de ogen treft. Congenitale spierdystrofieën zijn een groep van genetische aandoeningen die spierzwakte en -verlies veroorzaken die meestal al vanaf een jonge leeftijd de kop op steken.
Bij Fukuyama-congenitale spierdystrofie worden vooral de skeletspieren getroffen. Al op vroege leeftijd zijn de eerste symptomen merkbaar. Typerende kenmerken voor de aandoening zijn spierzwakte, zwakte van de mond-, slik- en aangezichtsspieren. In de kindertijd beperken spierzwakte en gewrichtsmisvormingen (contracturen) de ontwikkeling van de motorische vaardigheden. Deze kinderen zullen dus problemen ondervinden bij het kruipen, zitten, stappen en lopen, maar ook hand- en armbewegingen zullen beperkingen ondervinden.
Fukuyama-aangeboren spierdystrofie tast ook de ontwikkeling van de hersenen aan. Mensen met deze aandoening hebben een hersenafwijking met de naam “Cobblestone lissencephaly”. Door deze afwijking krijgt het oppervlak van de hersenen een hobbelig, onregelmatig uiterlijk,zoals dat van kasseien (cobblestones). Deze verandering in de structuur van de hersenen leidt tot een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling van spraak en motoriek en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. De meeste kinderen met Fukuyama-aangeboren spierdystrofie zullen nooit kunnen staan of lopen Sommige kunnen wel zonder steun zitten en in een zittende positie over de vloer glijden. Meer dan de helft van alle getroffen kinderen ondervindt ook epileptische aanvallen.
Andere tekenen en symptomen van de aandoening zijn verminderd gezichtsvermogen, andere oogafwijkingen en langzaam progressieve hartproblemen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen de getroffen mensen slikproblemen krijgen die kunnen leiden tot een bacteriële longontsteking (aspiratiepneumonie).
Bij de meeste mensen met de aandoening is de levensverwachting niet groter dan de late kindertijd of adolescentie.
Gezien deze aangeboren spierdystrofie op heel veel plaatsen de spieren aantast is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk.
Bron: Genetics Home Reference
Synoniemen
- Cerebromusculaire dystrofie, Fukuyama-type
- FCMD
- Fukuyama spierdystrofie
- Fukuyama-syndroom
- Fukuyama-type congenitale spierdystrofie