Nieuwe methode voor toediening van Spinraza kan meer patiënten met spinale musculaire atrofie toegang geven tot therapie, aldus een studie

Bron: SMA NEWS TODAY – 29-08-2018 – Auteur: Marta Figueiredo – Vertaling: redactie-vrijwilliger Spierziekten Vlaanderen

shutterstock_572186827-760x475-300x188 Nieuwe methode voor toediening van Spinraza kan meer patiënten met spinale musculaire atrofie toegang geven tot therapie, aldus een studie

Een nieuwe experimentele methode voor het toedienen van Spinraza (nusinersen) bij mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) zou zowel de kosten als de last van de behandeling kunnen verminderen, wat mogelijks meer patiënten toegang geeft tot de therapie, zeggen onderzoekers.

De nieuwe aanpak werd geschetst in de studie, “Vooronderzoek veiligheid en verdraagbaarheid van een nieuw subcutaan intrathecaal kathetersysteem voor herhaalde poliklinische toediening van nusinersen aan kinderen en volwassenen met spinale musculaire atrofie”, gepubliceerd in het Journal of Pediatric Orthopaedics.

SMA wordt veroorzaakt door mutaties in het SMN1-gen (survival motor neuron gene), wat leidt tot een verminderde productie van het SMN-eiwit. Mensen hebben een tweede SMN-gen, SMN2, dat in staat is om SMN te produceren, maar een klein verschil in de DNA-sequentie maakt 90 procent van dat SMN-eiwit korter en niet functioneel.

Spinraza, ontwikkeld door Biogen, is de enige goedgekeurde behandeling voor bijna alle types van SMA in een aantal landen waaronder de VS, de Europese Unie, Australië, Brazilië, Japan, Zwitserland, Zuid-Korea, Canada en Chili. Het verhoogt het vermogen van het SMN2-gen om een volledig SMN-eiwit te produceren, wat mogelijks de hoeveelheid en de functie van het eiwit herstelt.

Spinraza wordt momenteel toegediend door een injectie in het cerebrospinale vocht (het vocht in de ruggengraat) – een procedure die intrathecale injectie genoemd wordt – om de vier maanden gedurende een patiënt zijn hele leven. Door intrathecale injectie kan Spinraza gemakkelijk het centrale zenuwstelsel (ruggenmerg en hersenen) bereiken, dat bij SMA het meest aangetast wordt.

Deze manier van toedienen zorgt echter niet enkel voor veiligheids- en toegankelijkheidsproblemen bij vele SMA-patiënten met ruggengraatmisvormingen, het kan ook zorgen voor complicaties, in het bijzonder bij pasgeborenen en jonge kinderen.

Om deze problemen aan te pakken hebben onderzoekers en klinische artsen in de Clinic for Special Children in Strasburg, Pennsylvania, en het Nemours/A.I. duPont kinderziekenhuis in Wilmington, Delaware,  een nieuwe methode voor het toedienen van Spinraza ontwikkeld en getest.

Deze alternatieve methode is gebaseerd op een nieuw subcutaan intrathecaal kathetersysteem (SIK) dat een in het ruggenmerg ingebrachte katheter verbindt met een inplantbare infusiepoort – een zelfsluitend onder de huid geplaatst silicone schijfje dat meerdere keren met een speciale naald kan doorgeprikt worden om een therapie toe te dienen.

Onderzoekers hebben het SIK-systeem geïmplanteerd in 10 SMA-patiënten met gevorderd ziekteverloop en ruggengraatmisvormingen, tussen 5 en 30 jaar oud, met 3 kopieën van SMN2. Ze hebben de veiligheid en draagbaarheid ervan geëvalueerd over drie opeenvolgende toedieningen van Spinraza.

Het apparaat werd in minder dan twee uren ingebracht en werd door alle patiënten goed verdragen. Deze patiënten verbleven gemiddeld minder dan twee en een halve dag in het ziekenhuis. Alle dosissen van Spinraza werden in minder dan 20 minuten toegediend bij de eerste poging en vereisten geen verdoving of medicatie om de pijn te verlichten, noch begeleiding via echografie of ademhalingsvoorzorgsmaatregelingen.

Deze voorlopige bevindingen suggereren dat het SIK-systeem een relatief veilige en goed verdraagbare toedieningsmethode is voor Spinraza bij SMA-patiënten. Bovendien heeft het team opgemerkt dat deze methode de toediening van Spinrasa 5 tot 10 keer goedkoper maakt.

De onderzoekers geloven dat wanneer de resultaten bevestigd worden in ruimere trials van langere duur, twee keer zoveel SMA-patiënten via deze alternatieve methode Spinraza kunnen krijgen.