SMA Belgium

Op 1 februari 2020 hebben de SMA-werkgroepen van de Belgische Vereniging voor neuromusculaire ziekten (ABMM) & Spierziekten Vlaanderen (SV) de krachten gebundeld, en is SMA Belgium geboren. SMA Belgium is een tweetalig en uniform platform, een samenwerkingsverband tussen ABMM en SV, en zal alle SMA-patiënten in België vertegenwoordigen. Samen zijn we sterker! 

Een paar dagen na de opstart is SMA Belgium al afgereisd naar Parijs om België te vertegenwoordigen op het tweede wetenschappelijk congres van SMA Europe, de koepelorganisatie van Europese patiëntenverenigingen. Hieronder is een verslag te lezen van het congres. ABMM was al lid van SMA Europe. Vanaf nu zal SV samen met ABMM lid zijn van SMA Europe, en dit onder de naam SMA Belgium.

Het lidmaatschap van SMA Belgium stelt ons in staat een netwerk te creëren met verschillende doelstellingen: toegang tot wetenschappelijke informatie, ondersteuning voor onze leden, cross-expertise, grensoverschrijdende ondersteuning en de steun van een Europese lobby. 

Wie zijn er op dit moment betrokken bij SMA Belgium? 

Yasemin Erbas - Spierziekten Vlaanderen
Katja Brouwers – SMA Belgium
Véronique Van Assche - ABMM
Arabelle Willems - ABMM  

Jullie kunnen ons ook vinden op facebook: de groep heet SMA België. We zijn ook bezig met het maken van een website, maar dat zal nog even op zich laten wachten.
SMA-Belgium SMA Belgium


SMA Europe Internationaal wetenschappelijk congres

Bron: SMA Belgium – 08-02-2020 

Op 5, 6 en 7 februari nam SMA Belgium deel aan het tweede internationale wetenschappelijke congres over Spinale musculaire atrofie georganiseerd door SMA Europe in Evry. Sinds de ontdekking van het SMA-gen door het team van Judith Melki in 1995 is er heel veel wetenschappelijke vooruitgang geboekt. De kennis rond SMA groeit exponentieel dankzij de investering van families, artsen, onderzoekers en farmaceutische bedrijven. Op het congres hebben we de resultaten gezien van het onderzoek van SMA Europe (Nicole Gusset) naar de kwaliteit van leven van SMA-patiënten. Uit dit onderzoek bleek dat 99% van de patiënten van mening is dat stabilisatie van de ziekte al een overwinning is. Het natuurlijke verloop van de ziekte toont ten slotte een progressief verlies van motorische functie. Een SMA-patiënt wil daarom boven alles zijn gezondheid stabiliseren of zelfs verbeteren, zodat ze eindelijk met hoop kunnen leven, levensplannen kunnen maken, werken, ontwikkelen en een sociaal leven kunnen leiden. De drie geneesmiddelen die nu op de markt verkrijgbaar zijn of (binnenkort) door het Europese agentschap voor medicijnen worden beoordeeld (Spinraza, Risdiplam en Zolgensma) bieden stabilisatie of verbetering van de motorische functie van SMA-patiënten.

Er waren ongeveer 600 mensen van over de hele wereld afgereisd naar het congres, waaronder heel veel gemotiveerde onderzoekers die verder onderzoek doen op het gebied van genetica, moleculaire- en celbiologie, fysiotherapie, neurologie, psychologie, orthopedie, pneumologie, voeding, enz. Tevens ontmoetten we zeer competente patiëntenverenigingen, bestaande uit zowel ouders als patiënten die zich dagelijks inzetten om iedereen met SMA een mooier leven te geven. Er waren artsen uit verschillende ziekenhuizen uit Europa aanwezig waaronder ook onze Belgische artsen Prof. Goemans, Prof. De Waele, Prof. Servais en Prof. Deconinck.  We zijn onze artsen zeer dankbaar dat ze zich blijven inzetten voor SMA, en dat ze het congres wilden bijwonen om op de hoogte te blijven (en zelf ook bij te dragen) aan de nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen omtrent SMA.  

Ook de farmaceutische bedrijven waren aanwezig op het congres en hebben onze standpunten en vragen met aandacht aangehoord. Deze bedrijven worden vertegenwoordigd door een team van mensen, mensen met wie we verder willen blijven samenwerken. De 3 bedrijven die momenteel actief zijn, zijn Biogen, Novartis-Avexis en Roche. Maar ook andere bedrijven werken aan innovatieve geneesmiddelen zoals Cytokinetics en Scholar Rock. Wij zijn ervan overtuigd dat de combinatie van medicijnen een oplossing voor de toekomst zal bieden en we hopen dat al deze partijen daarvoor zullen samenwerken.  

Wat is er verder besproken en gepresenteerd op het congres?  

De resultaten van de Sunfish trial van Roche zijn uitgebreid besproken. In de Sunfish trial werd het motorisch functioneren van een groep patiënten met SMA type 2 en 3 (tussen de 2 en 25 jaar oud) die het orale medicijn Risdiplam kreeg, vergeleken met een groep patiënten met SMA type 2 en 3 die een placebo kreeg. De groep patiënten die Risdiplam kreeg, liet op bijna alle vlakken meer vooruitgang zien dan de placebogroep. Op dit moment is er wereldwijd een Compassionate Use Programma (CUP) actief voor Risdiplam, dus ook in België. Concreet betekent dit nu dat patiënten met SMA type 1 die momenteel geen Spinraza krijgen of bij wie Spinraza niet aanslaat (of voor wie Risdiplam volgens de behandelende arts een betere optie zou zijn), via de behandelende neuroloog een aanvraag bij Roche kunnen indienen om Risdiplam te starten. Roche is op dit moment bezig met de voorbereidingen voor een Europese aanvraag voor goedkeuring van Risdiplam. Zodra die aanvraag is toegediend, zal de CUP naar verwachting ook voor SMA type 2 geopend worden.  

Er zijn veel presentaties geweest over studies bij presymptomatische patiënten (voornamelijk behandeld met de gentherapie Zolgensma van Avexisen die resultaten zijn wel heel indrukwekkend. Baby’s die behandeld worden voordat de symptomen van SMA zich openbaar maken, lijken zich (zo goed als) normaal te ontwikkelen. Ook prof. Servais heeft video’s van deze kinderen laten zien. Deze resultaten onderschrijven het belang van de hielprik voor SMA, zodat toekomstige patiënten zo snel mogelijk behandeld kunnen worden en zo min mogelijk symptomen van SMA zullen vertonen.  

Verder… waren er presentaties over mogelijke nieuwe pathways en nieuwe biomarkers. Dit is zeer hoopvol voor de toekomst. Er werd geconcludeerd dat er betere maten en instrumenten ontwikkeld moeten worden om te kunnen meten hoe de motorische functies van patiënten evolueren; dat er meer informatie nodig is om beter te kunnen voorspellen voor welke patiënten er wat voor vooruitgang verwacht kan worden; dat stabiliteit voor veel (met name oudere) patiënten ook al een belangrijk resultaat is 

Het was in ieder geval een fantastisch congres, waarvoor we SMA Europe  (Mencia, Marie-Christine, Vanessa, Nicole, Eva, Christian, Anna, Lise, Alexander, Marija, Olga, Carolina, Huub, Hassan, Ria, Kacper, Simon, etc.....) graag willen bedanken. Ook veel dank aan ABMM (Jean-Marie), en Spierzieken Vlaanderen (Carina) voor hun steun, en Roche om het congresbezoek van Yasemin te sponsoren. 

Wat gaat er de komende tijd gebeuren?  

Binnenkort gaan we deelnemen aan een rondetafelgesprek met onder andere de overheid om te pleiten voor opname van SMA in de hielprik. Zoals vermeld zijn we een website voor SMA Belgium aan het bouwen, meer info hierover volgt zodra het af is. De NMRCs zijn bezig het SMA patiëntenregister verder aan te vullen, ook hierover zullen we binnenkort meer informatie kunnen geven. En we zijn uitgenodigd om in Juni het Amerikaanse CureSMA congres bij te wonen.  

En, last but not least, we hebben de eerste stappen gezet voor een SMA-patiëntendag. Heb je nog ideeën voor deze dag (een leuke locatie, sprekers die je graag zou willen zien op de dag, onderwerpen waar je meer over zou willen weten, activiteiten die we met zijn allen kunnen doen, etc.)? Laat het ons dan zeker weten! En als je graag mee zou helpen met de organisatie, dan horen we dat zeer graag! 

Namens SMA Belgium,

Yasemin, Katja, Veronique en Arabelle.   

Yasemin.erbas@spierziektenvlaanderen.be

Katja.brouwers@spierziektenvlaanderen.be 

arabellewil@gmail.com 

Veroniquevanassche@gmail.com 

 

SMA-Belgium SMA Belgium
SMA-Belgium SMA Belgium
SMA-Belgium SMA Belgium
SMA-Belgium SMA Belgium