SMA type 2

De eerste ziekteverschijnselen vertonen zich tussen 6 en 18 maanden. Er treedt een stilstand op in de motorische ontwikkeling, bij een aantal ook een terugval. De kinderen komen niet tot zelfstandig  staan of lopen. De benen zijn erger aangedaan dan de armen. In veel gevallen is er een toename van onderhuids vet, zodat aanvankelijk de atrofie van de spieren niet zichtbaar is.

Opvallend is dat deze kinderen heel attent toekijken. De intelligentie is normaal, vaak hoger dan gemiddeld.

Bij velen van hen lijkt het alsof de tong lichtjes ligt te trillen in de mond (men noemt dit "fasciculaties", die ook op een elektrocardiogram te zien zijn). Ook de gestrekte vingers kunnen trillingen vertonen. Dit levert echter geen problemen op. De peesreflexen zijn afwezig.

Het verloop is langzaam progressief.  Na een tijd kan de voeding moeilijker verlopen. Luchtweginfecties, slijmen in de luchtwegen, zijn erg belastend. Ook ademhalingsinsufficiëntie kan ontstaan: door een zwakke longventilatie wegens zwakke tussenribspieren neemt het bloed te weinig zuurstof op en houdt het te veel koolstofdioxide (CO2) vast. Vaak ontstaat progressieve scoliose (vervorming van de ruggengraat).

Diagnose

Tegenwoordig is DNA‑diagnostiek mogelijk: men neemt een bloedstaal en onderzoekt daarin of de cellen het foute gen voor SMA bevatten. Bij 92% van de personen met SMA type II is dit aantoonbaar, zodat een elektromyografisch onderzoek (EMG) en een spierbiopsie (het wegnemen van een stukje spier) in de meeste gevallen niet meer nodig zijn.

Behandeling

Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk maar een goede medische begeleiding kan de gevolgen van SMA aanzienlijk beperken. Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen vergroeiingen worden bestreden.

Symptomen kunnen wel bestreden worden, o.a. door te letten op

• Voeding: aangepast; dien gesuikerde drank toe bij infectieus probleem ter preventie van hypoglycemie (suikertekort in het bloed) en acidose (verzuring van het bloed met braken als gevolg)
• Ademhaling: preventie luchtweginfecties; ademhalingskine, o.a. op tussenribspieren en met intrapulmonaire percussieve ventilatie (IPV), drainage van slijmen; aspirator (om slijmen weg te zuigen in mond en neusholte); vroegtijdig opsporen van ademhalingsinsufficiëntie; eventueel ademhalingsondersteuning
• Stoelgang vereist preventieve aandacht, hulptechnieken mogelijk
• Mobilisatie (ledematen zonder forceren bewegen) om pijn en stijfheid in de gewrichten te voorkomen en verkortingen (contracturen) af te remmen; massage
• Houding: zorg voor afwisseling; steunkussentjes helpen tijdelijk, niet lang wachten met een orthopedische zitschaal, die eventueel schuin gepositioneerd is om (door halfliggende houding) de druk op de ruggengraat te verlichten; een progressieve scoliose wordt meestal operatief behandeld (methode volgens Lucque)
• Mobiliteit: elektronische rolstoel – eventueel met aangepaste besturing - reeds vanaf 1,5 jaar te overwegen
• Slaapcomfort
• Aangepast speelgoed
• Woonaanpassingen en andere hulpmiddelen
• Ondersteuning, zowel professioneel (thuisbegeleiding, verpleging, …) als van de omgeving (mantelzorg) zijn nodig.