Spinale musculaire atrofie (SMA)

Wat is Spinale musculaire atrofie (SMA)?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, evenals SMA, betrekkelijk zeldzaam. De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren (de zgn. motorische voorhoorncellen). Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren.

Verschillende typen SMA

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

Medische ontwikkelingen en ander nieuws Spinale musculaire atrofie (SMA), lees meer.

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

Nieuwe diagnosegroep verantwoordelijke

Hallo allemaal, 

 

Katleen Hermans is gedurende vele jaren de diagnoseverantwoordelijke voor SMA geweest. Zij is daar onlangs mee gestopt en ik wil haar bij deze hartelijk bedanken voor al haar inzet en inspanningen. Ik heb het stokje van haar overgenomen en ik wil mij dan ook graag kort voorstellen. 

 

Mijn naam is Yasemin, ik ben 33 jaar ouden ik kom oorspronkelijk uit Nederland, maar woon al meer dan acht jaar in de omgeving van Leuven. Vijf jaar geleden ben ik mama geworden van een zoontje. Toen hij een maand oud was, heeft hij de diagnose SMA type 1 gekregen. Vijf jaar geleden waren de vooruitzichten minder mooi voor kinderen met SMA 1 en we hebben met z’n allen dan ook al veel meegemaakt. Naast de minder leuke dingen hebben we gelukkig ook veel steun gehad van jullie. En nu wil ik graag iets terug doen. 

 

Door alle nieuwe ontwikkelingen op het gebied van medicatie zijn dit hele positieve, maar toch ook wel spannende tijden voor SMA. De komende tijd wil ik mij daarom inzetten voor verschillende dingen, waaronder SMA in de hielprik krijgen en toegang tot Spinraza (en in de toekomst hopelijk ook nog andere medicatie!) behouden voor alle patiënten.  

 

Omdat vele handen licht (en beter!) werk maken, zal ik binnenkort een oproep plaatsen om een SMA-werkgroep op te richten. Maar daarover binnenkort meer. Hebben jullie vragen of opmerkingen, dan kan je me altijd op facebook een bericht sturen, of mailen naar yasemin.erbas@spierziektenvlaanderen.be. 

 

Tot binnenkort! 

Yasemin 

17-12-2019

SMA Belgium

SMA-Belgium Spinale musculaire atrofie (SMA)

01-02-2020 - Op 1 februari 2020 hebben de SMA-werkgroepen van de Belgische Vereniging voor neuromusculaire ziekten (ABMM) & Spierziekten Vlaanderen (SV) de krachten gebundeld, en is SMA Belgium geboren. SMA Belgium is een tweetalig en uniform platform, een samenwerkingsverband tussen ABMM en SV, en zal alle SMA-patiënten in België vertegenwoordigen. Samen zijn we sterker! 

Diagnosegroep

Spinale musculaire atrofie (SMA)

Yasemin Erbas, i.s.m. Katja Brouwers

SMA-Belgium Spinale musculaire atrofie (SMA)

SMA-Belgium Spinale musculaire atrofie (SMA)


Avexis start programma waarbij een beperkt aantal patiënten het medicijn Zolgensma kosteloos zullen krijgen

20-12-2019 – Yasemin Erbas van Spierziekten Vlaanderen en Jean-Marie Huet van ABMM

AveXis heeft bekend gemaakt dat er binnenkort een programma wordt opgestart waarbij een beperkt aantal patiënten (die aan bepaalde inclusiecriteria moeten voldoen) het medicijn Zolgensma kosteloos kunnen krijgen. Dit zal door middel van een “Global Managed Acces” programma gebeuren. Het is nog niet bekend of België hieraan kan deelnemen. AveXis wacht nog op toestemming van de autoriteiten en laat het ons weten zodra ze iets horen. Volgens AveXis zijn de inclusiecriteria om die reden ook nog niet bekend.

Zac in de speeltuin

Facebookgroep

SMA-Belgium Spinale musculaire atrofie (SMA)

SMA op Facebook – Je kan ons ook terugvinden via onze besloten groep ‘SMA Spierziekten Vlaanderen‘.