Spinale musculaire atrofie (SMA)

Breaking news! Terugbetaling Zolgensma en SMA in de hielprik!

08 oktober 2021 - Spierziekten Vlaanderen is zeer verheugd om jullie mee te delen dat Zolgensma per 1 december terugbetaald zal worden in België EN dat SMA ook in Vlaanderen opgenomen zal worden in de hielprik. De terugbetaling van Zolgensma zal zijn voor kinderen met SMA type 1 tot 2 jaar en/of 13.5 kg of presymptomatische kinderen met 3 of minder kopieën van het SMN2-gen.

Wat een fantastische dag voor de SMA-gemeenschap! Spierziekten Vlaanderen dankt iedereen die zich heeft ingezet om dit mogelijk te maken.

Met vriendelijke groeten,
Katja Brouwers, Yasemin Erbas, Nathalie Deetens van Spierziekten Vlaanderen vzw en Véronique Van Assche van ABMM


SMN2-gerichte therapieën werken beter dan 1 in muismodel

01-09-2021 - Behandeling met twee verschillende moleculen die gericht zijn op het "back-up" SMN2-gen resulteerde in hogere niveaus van SMN - het eiwit dat geen spinale musculaire atrofie (SMA) heeft - en een langere overleving in een muismodel van type 1-ziekte in vergelijking met het gebruik van een enkele therapie. 

Deze voordelen, waaronder de preventie van verlies van motorische neuronen*, werden met name waargenomen wanneer de combinatiebehandeling zowel voor als na het begin van de symptomen werd gegeven. De combinatie bleek ook over het algemeen veilig te zijn. Lees meer.

Beslissingen over de behandeling bij families met een nieuwe diagnose van SMA (spinale musculaire atrofie): een beslissing voor het leven

20-11-2020 - In dit artikel wordt de plaats van gen-vervangende therapie voor SMA in het daglicht gesteld. Haar  plaats in de huidige en nog te verwachten ziekte-modifiërende therapieën en het belang van SMA-patiënten, hun verzorgenden en de patiëntenverenigingen in de planning van de therapie wordt verder uitgewerkt.

SMA Europa, een overkoepelend orgaan van 23 Europese SMA-patiëntenverenigingen, merkt op dat er een hoge nood is aan duidelijke informatie, transparante communicatie met families en patiënten en mogelijkheid van discussie over de voordelen, risico’s en onzekerheden betreffende de therapie van SMA in het algemeen en van genetische therapie in het bijzonder.

De uitdaging voor de families die het besluit namen onmiddellijk een therapie te beginnen na de diagnose, wordt nadien aangevuld door het standpunt van de patiënt-expert betreffende deze therapie-consensus.

Wat is Spinale musculaire atrofie (SMA)?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep neuromusculaire aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, evenals SMA, betrekkelijk zeldzaam. De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren (de zgn. motorische voorhoorncellen). Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren.

Verschillende typen SMA

Uit ervaring weten wij dat het enorm deugd kan doen om met lotgenoten te praten of om ervaringen van lotgenoten te kunnen lezen. Dit kan een belangrijke steun betekenen bij het verwerken van een diagnose, emoties en problemen. Lees meer.

Medische ontwikkelingen en ander nieuws Spinale musculaire atrofie (SMA), lees meer.

In België kunnen mensen met een neuromusculaire aandoening zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak. Voor meer info NMRC’s en adressen.

SMA Belgium

01-02-2020 - Op 1 februari 2020 hebben de SMA-werkgroepen van de Belgische Vereniging voor neuromusculaire ziekten (ABMM) & Spierziekten Vlaanderen (SV) de krachten gebundeld, en is SMA Belgium geboren. SMA Belgium is een tweetalig en uniform platform, een samenwerkingsverband tussen ABMM en SV, en zal alle SMA-patiënten in België vertegenwoordigen. Samen zijn we sterker! 


Website Together in SMA

SMA België is erg blij u te kunnen meedelen dat de website "Samen in SMA" nu beschikbaar is in België! De site is volledig gewijd aan spinale musculaire atrofie en is bedoeld: het verstrekken van informatie over de ziekte aan patiënten en zorgverleners.

De nieuwe website "Together in SMA" is beschikbaar in het Nederlands in België. Deze website is gewijd aan SMA. Voor patiënten, hun families en hun verzorgers: www.care.togetherinsma.be

Diagnosegroep

Spinale musculaire atrofie (SMA)

Yasemin Erbas, i.s.m. Katja Brouwers en Nathalie Deetens


Zac in de speeltuin

Facebookgroep

SMA op Facebook – Je kan ons ook terugvinden via onze besloten groep ‘SMA Spierziekten Vlaanderen‘.


Nieuwe diagnosegroep verantwoordelijke

Hallo allemaal, 

 

Katleen Hermans is gedurende vele jaren de diagnoseverantwoordelijke voor SMA geweest. Zij is daar onlangs mee gestopt en ik wil haar bij deze hartelijk bedanken voor al haar inzet en inspanningen. Ik heb het stokje van haar overgenomen en ik wil mij dan ook graag kort voorstellen. 

 

Mijn naam is Yasemin, ik ben 33 jaar ouden ik kom oorspronkelijk uit Nederland, maar woon al meer dan acht jaar in de omgeving van Leuven. Vijf jaar geleden ben ik mama geworden van een zoontje. Toen hij een maand oud was, heeft hij de diagnose SMA type 1 gekregen. Vijf jaar geleden waren de vooruitzichten minder mooi voor kinderen met SMA 1 en we hebben met z’n allen dan ook al veel meegemaakt. Naast de minder leuke dingen hebben we gelukkig ook veel steun gehad van jullie. En nu wil ik graag iets terug doen. 

 

Door alle nieuwe ontwikkelingen op het gebied van medicatie zijn dit hele positieve, maar toch ook wel spannende tijden voor SMA. De komende tijd wil ik mij daarom inzetten voor verschillende dingen, waaronder SMA in de hielprik krijgen en toegang tot Spinraza (en in de toekomst hopelijk ook nog andere medicatie!) behouden voor alle patiënten.  

 

Omdat vele handen licht (en beter!) werk maken, zal ik binnenkort een oproep plaatsen om een SMA-werkgroep op te richten. Maar daarover binnenkort meer. Hebben jullie vragen of opmerkingen, dan kan je me altijd op facebook een bericht sturen, of mailen naar yasemin.erbas@spierziektenvlaanderen.be. 

 

Tot binnenkort! 

Yasemin 

17-12-2019